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GSS
...征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积，多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调，伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一...
疾病；感染内科；朊毒体感染 -
家族性高乳糜微粒血症
概述：原发性家族性高脂蛋白血症（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症 -
格斯特曼综合症
...征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积，多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调，伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一...
疾病；感染内科；朊毒体感染 -
传染性痴呆病
...征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积，多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调，伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一...
疾病；感染内科；朊毒体感染 -
格-斯二氏综合征
...征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积，多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调，伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一...
疾病；感染内科；朊毒体感染 -
遗传性慢性肾炎
概述：家族性出血性肾炎（即Alport综合征，AS）是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
遗传性进行性肾炎
概述：家族性出血性肾炎（即Alport综合征，AS）是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
发育不良痣综合征
...合征，1978年由Clark及Lynch分别报告，在多发性原发黑素瘤家族成员中，可发生多发的黑素细胞痣。此后Elder从病理上描述此种痣，而应用发育不良痣的名称。发育不良痣在临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与...
疾病；皮肤科；皮肤肿瘤；黑素细胞肿瘤 -
格斯特曼综合征
...征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积，多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调，伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一...
疾病 -
遗传性慢性进行性肾炎
概述：家族性出血性肾炎（即Alport综合征，AS）是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病