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Segawa病
...张力异常影响到其他肢体，甚至头颈部及身体中轴，出现痉挛性斜颈、扭转痉挛。患儿可有肢体震颤、肌强直及自动Babinske征阳性，语言及智能一般不受累。3.成人起病者，以肢体不自主震颤、僵硬感等类似帕金森综合征表现多...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
多巴反应性肌张力障碍
...张力异常影响到其他肢体，甚至头颈部及身体中轴，出现痉挛性斜颈、扭转痉挛。患儿可有肢体震颤、肌强直及自动Babinske征阳性，语言及智能一般不受累。3.成人起病者，以肢体不自主震颤、僵硬感等类似帕金森综合征表现多...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
家族性白色皱襞黏膜增生
...tefoldeddisease）、口白角化病（leukokeratosisoris）、白色皱襞性龈口炎（whitefoldedgingivostomatitis）、口厚皮病（pachydermiaoris）、软性白斑（softleukoplakia）、口腔黏膜痣样肥厚角化（naevus-likeisolatedhypertrophickeratosisoforalmucosa）、家族性白...
疾病；口腔科；口腔黏膜病；口腔黏膜斑纹类疾病 -
异常步态
...见的异常步态病因有以下几种：1.皮质脊髓束病变可导致痉挛性偏瘫步态和痉挛性截瘫步态。2.双侧额叶病变可导致失用步态。3.额叶（皮质或白质）病变可导致小步态（marcheàpetitpas）。4.锥体外系病变可导致慌张步态和扭曲、奇...
疾病；神经内科；常见症状 -
步态异常
...见的异常步态病因有以下几种：1.皮质脊髓束病变可导致痉挛性偏瘫步态和痉挛性截瘫步态。2.双侧额叶病变可导致失用步态。3.额叶（皮质或白质）病变可导致小步态（marcheàpetitpas）。4.锥体外系病变可导致慌张步态和扭曲、奇...
疾病；神经内科；常见症状 -
家族性地中海热
...zúxìngdìzhōnghǎirè英文：familialMediterraneanfever概述：家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
家族性眶周色素过度沉着症
拼音：jiāzúxìngkuàngzhōusèsùguòdùchénzhezhèng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：本病为一常染色体显性遗传疾病，起病于儿童时期，表现为眼眶周围色素过度沉着，上下眼睑，以及眉和颧骨部可受到波及，无自觉症状。疾病描述...
疾病；皮肤性病科 -
遗传或家族型人类朊病毒病
拼音：yíchuánhuòjiāzúxíngrénlèiruǎnbìngdúbìng英文：geneticorfamilialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义：遗传或家族型人类朊病毒病（geneticorfamilialhumanpriondisease）是指遗传或家族型人类朊病毒病包括遗传或家族型克-雅病、...
朊毒体病；朊毒体感染；疾病 -
遗传或家族型克-雅病
拼音：yíchuánhuòjiāzúxíngkè-yǎbìng英文：geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义：遗传或家族型克-雅病（geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease）是一类遗传或家族型人类朊病毒病，为显性特征遗传性疾病。当人...
朊毒体病；朊毒体感染；感染内科；神经内科；疾病 -
致死性家族型失眠症
拼音：zhìsǐxìngjiāzúxíngshīmiánzhèng英文：fatalfamilialinsomnia[WS/T562—2017克-雅病诊断]致死性家族型失眠症（fatalfamilialinsomnia）是遗传或家族型人类朊病毒病的一种。当人类朊蛋白基因第129位密码子为甲硫氨酸纯合子，第178位氨基...
朊毒体病；朊毒体感染；感染内科；神经内科