腓骨肌萎缩症
...。CMT5为常染色体显性或隐性遗传,临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性神经性肌萎缩
...。CMT5为常染色体显性或隐性遗传,临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...。CMT5为常染色体显性或隐性遗传,临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...。CMT5为常染色体显性或隐性遗传,临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病视神经脊髓炎
...:neuromyelitisoptica;ophthalmoneuromyelitis疾病别名:Devic病,Devic综合征疾病代码:ICD:G36.0疾病分类:神经内科疾病概述:视神经脊髓炎(neuro-opticmyelitis,NOM)是视神经与脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变。Devic(1894)复习了16...
疾病;神经内科苍白球色素性退变综合征
...苍白球黑质红核色素变性的临床表现:变异很大,双下肢痉挛性瘫、肌张力障碍和肌强直是本病最突出的特点。主要表现为缓慢进展的锥体外系症状,首先出现的是下肢肌强直、肌张力障碍及舞蹈-手足徐动等症状。早期即可有...
疾病;神经内科;运动障碍疾病手足徐动症
...身体其他部位相对缓慢的、无目的、连续不自主运动临床综合征。症状体征1.临床分型本综合征可为多种神经系统疾病表现,根据临床表现不同分为叁型:(1)双侧手足徐动症(doubleathetosis):特点是常伴肌阵挛及不规则中、小幅度...
疾病;神经内科单瘫
...运动神经元性单瘫,如病变位于中央前回下部则出现上肢痉挛性瘫痪,以上肢远端为重,肌萎缩少见。如病变位于中央前回上部则出现下肢痉挛性单瘫。这种单瘫如病变同时累及中央后回可伴有感觉障碍。多数情况下,上肢瘫痪...
疾病变形性肌张力障碍
...传病引起的肌张力不全5.其他伴有肌张力不全的疾病如Rett综合征、肌张力不全性截瘫、帕金森病、阵发性婴儿斜颈、苍白球黑质变性、局部(肌、骨、韧带)疾患所致斜颈等。治疗方案应进行综合疗法,需多学科协作制定治疗和康...
疾病;儿科波-杰综合征
...色素痣。皮肤黏膜上有色素斑沉着,伴有典型反复发作的痉挛性腹痛,为其主要症状。疾病描述波-杰综合征即皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jegherssyndrome)指胃肠道有散在息肉,同时口周及手足有多发黑色素痣。...
疾病;儿科