家族性白色皱襞黏膜增生
...tefoldeddisease)、口白角化病(leukokeratosisoris)、白色皱襞性龈口炎(whitefoldedgingivostomatitis)、口厚皮病(pachydermiaoris)、软性白斑(softleukoplakia)、口腔黏膜痣样肥厚角化(naevus-likeisolatedhypertrophickeratosisoforalmucosa)、家族性白...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑纹类疾病致死性家族性失眠症
拼音:zhìsǐxìngjiāzúxìngshīmiánzhèng疾病分类:神经内科疾病概述:人类有一种非常罕见的退化脑疾,叫做“致死性家族性失眠症”,会在发病数月之后造成死亡。究竟是缺乏睡眠本身致死或是其他脑部伤害致死,目前还不清楚...
疾病;神经内科格子状角膜营养不良
...s(1938)报告了典型的传代家系。1967年Kintworth证实本病是淀粉样变性病(amyloidosis)中只限于角膜发病的一种遗传变异。目前已发现有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、ⅢA、Ⅳ5个临床类型,其中Ⅰ型临床较常见,国内已有不少病例报告。胡诞宁综...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良Alzheimer病
...迄今不明,可能与遗传和环境因素有关。代谢异常和β-淀粉样蛋白沉积与发病有关,AD患者海马和新皮质胆碱乙酰转移酶(ChAT)及乙酰胆碱水平显着减少,皮质胆碱能神经元递质功能紊乱可能是记忆障碍和认知功能障碍原因之...
疾病;神经内科家族性高乳糜微粒血症
概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症继发性系统性淀粉样变性病
概述:淀粉样变(amyloidosis)是指一种均匀无结构呈特殊反应的淀粉样蛋白(amyloid)沉积于组织或器官,导致相应组织器官发生不同程度的形态改变和功能障碍的疾患。淀粉样蛋白是一组蛋白质和黏多糖复合物,因其具有与淀粉...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;淀粉样变继发性系统性淀粉样变
...tǒngxìngdiànfěnyàngbiàn英文:secondarysystemicamyloidosis概述:淀粉样变(amyloidosis)是指一种均匀无结构呈特殊反应的淀粉样蛋白(amyloid)沉积于组织或器官,导致相应组织器官发生不同程度的形态改变和功能障碍的疾患。淀粉样蛋...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;淀粉样变家族性高钾性高血压
...综合征。病人来自美国17例,澳大利亚8例,以色列7例,芬兰4例,日本6例,苏格兰3例,加拿大3例,法国2例。男性28例,女性23例。发病年龄出生时至52岁,多为10~30岁。有家族史的34/44例。有高血压的38例,血压范围140~220/90~1...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病家族性脂肪瘤病
...发,可多达数百个,一般较小,常在皮下,尚可伴发中枢神经系统疾病。症状体征:肿瘤多发,可多达数百个,一般较小,常在皮下,尚可伴发中枢神经系统疾病。疾病病因:与遗传有关。诊断检查:结合临床表现及病史,可作...
疾病;皮肤性病科家族性高胆固醇血症
...odǎngùchúnxuèzhèng英文:familialhypercholesterolemia概述:家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常,导致体内LDL代谢异常,造成血浆总胆固...
疾病;心血管内科;高脂血症