家族性进行性色素过度沉着症
拼音:jiāzúxìngjìnxíngxìngsèsùguòdùchénzhezhèng英文:familialprogressivehyperpigmentation(FPH)疾病分类:皮肤性病科疾病概述:家庭性进行性色素过度沉着症为常染色体显性遗传疾病,可随年龄增长而扩大,青春期后发展后转缓慢,无...
疾病;皮肤性病科家族性嗜铬细胞瘤病
...瘤综合征(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前多发...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤常染色体显性小脑性共济失调
...搐或手足徐动样扭曲动作。MJD有明显表型异质性,在同一家族中,有的以肌张力不全为主要症状,有的主要表现为共济失调或锥体束征,还有的则为肌萎缩。病程进行较慢者在中老年死亡。疾病病因:本病是常染色体显性遗传。...
疾病;儿科腓骨肌萎缩症
...hy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感觉神经病(HMSN)范畴。并根据病理改变和神经传导速度测定结果分为HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遗传性运动感觉神...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性神经性肌萎缩
...hy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感觉神经病(HMSN)范畴。并根据病理改变和神经传导速度测定结果分为HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遗传性运动感觉神...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...hy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感觉神经病(HMSN)范畴。并根据病理改变和神经传导速度测定结果分为HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遗传性运动感觉神...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...hy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感觉神经病(HMSN)范畴。并根据病理改变和神经传导速度测定结果分为HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遗传性运动感觉神...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性半透明丘疹性指端角化症
...1973年由Onwnkwe首先报道,以指端特异的半透明角化丘疹和家族性为其特征,认为是遗传性点状角化症的变异。本病往往有家族史,属常染色体显性遗传,其发病也可能与摩擦、外伤等有关。疾病描述:1973年由Onwnkwe首先报告,以...
疾病;皮肤性病科毛囊角化病
...性角化不良性疾病。多于青壮年发病,呈慢性经过,可有家族史。好发于头皮、面、前胸后背等皮脂分泌较多的部位。皮损为毛囊性角化性丘疹,密集融合成大斑片状,丘疹的顶端为角化物,中心为漏斗型的小凹陷,皮损表面有...
疾病;皮肤性病科家族性抗维生素D骨软化症
概述:家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病