卵巢颗粒细胞瘤
...30%左右发生于育龄妇女,其余大部分发生于绝经后妇女。幼年型颗粒细胞瘤大约44%发生在出生后至10岁以下,34%发生在10~19岁,19%发生在20~29岁,绝大多数发生在30岁以前。曾有报道12个月女婴发现卵巢幼年型颗粒细胞瘤。疾病...
疾病;妇产科淀粉贮积病
...40个氨基酸组成,分子质量为4200,其血清前体APP的基因与家族性早老性痴呆症基因均位于21号染色体的长臂上,但两者并不联锁。关于β-蛋白与早老性痴呆症的神经功能紊乱和损伤之间的关系,还未取得一致意见。但APP突变确可...
疾病;代谢科;代谢性疾病淀粉样变性病
...40个氨基酸组成,分子质量为4200,其血清前体APP的基因与家族性早老性痴呆症基因均位于21号染色体的长臂上,但两者并不联锁。关于β-蛋白与早老性痴呆症的神经功能紊乱和损伤之间的关系,还未取得一致意见。但APP突变确可...
疾病;代谢科;代谢性疾病肾小管酸中毒(近端肾小管酸中毒(Ⅱ型))
...骨软化.分类::Ⅰ型::(远端)肾小管酸中毒(RTA)在儿童为家族性疾病.家族性病例可能是常染色体显性遗传病,常伴有高钙尿.Ⅱ型:(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病如Fanconi综合征,遗传性果糖耐受不良症,Wilson病和L...
疾病;儿科淀粉样变病
...40个氨基酸组成,分子质量为4200,其血清前体APP的基因与家族性早老性痴呆症基因均位于21号染色体的长臂上,但两者并不联锁。关于β-蛋白与早老性痴呆症的神经功能紊乱和损伤之间的关系,还未取得一致意见。但APP突变确可...
疾病;皮肤性病科淀粉样变性
...40个氨基酸组成,分子质量为4200,其血清前体APP的基因与家族性早老性痴呆症基因均位于21号染色体的长臂上,但两者并不联锁。关于β-蛋白与早老性痴呆症的神经功能紊乱和损伤之间的关系,还未取得一致意见。但APP突变确可...
疾病;代谢科;代谢性疾病远端肾小管性酸中毒
...类(表1)。原发性者与遗传有关,为常染色体显性遗传,有家族史,但多呈散发性。继发性可由多种疾病引起,其最常见的根底疾病是慢性肾小管、间质性肾炎。其中以慢性肾盂肾炎多见。此外,其他先天性遗传性肾脏疾病如海绵...
疾病;肾脏内科肢端角化性类弹性纤维病
...不消退。疾病病因:病因不明。Hight认为有两种类型:①家族型:幼年或青年发病,可能为常染色体显性遗传;②成人型:成人期发病,与创伤和光照有关。病理生理:有特征性改变,即真皮下部弹性纤维稀少及典型的弹性纤维...
疾病;皮肤性病科汗孔角化症
...褐色环形角化斑片,有一堤状角化嵴,对称性分布,多有家族性发病。重者全身皮肤大片褐色角化斑片,环形或地图状,有的呈列序状排列,发生在眼睑处可导致睑外翻,少数病人可在汗孔角化损害上发生鳞癌。4.组织病理有典...
疾病;皮肤性病科家族性出血性肾炎
拼音:jiāzúxìngchūxuèxìngshènyán英文:Alportsyndrome概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病