X连锁显性遗传
...主要是肾远曲小管对磷的转运机制有某种障碍,困而尿排磷酸盐增多,血磷酸盐降低而影响骨质钙化。患者身体矮小,有时伴有佝偻病等各种表现。患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效,故有抗维生素D佝偻病之称。从临床观...
新生儿暂时性低γ球蛋白血症
...由于出生时通过胎盘的IgG浓度低下而易患本病。本病不具家族性。疾病描述:正常新生儿出生1个月开始产生IgG,而本病患者要迟至出生后9~15个月才开始产生IgG,至2~4岁时达到正常水平。症状体征:在血清IgG较低期间,患者频...
疾病;皮肤性病科肾小管酸中毒
...导致慢性代谢性酸中毒,伴或不伴低钾,肾钙质沉积以及佝偻病或骨软化。分类:Ⅰ型(远端)肾小管酸中毒(RTA)在儿童为家族性疾病,家族性病例可能是常染色体显性遗传病,常伴有高钙尿。Ⅱ型(近端)肾小管酸中毒伴发...
疾病;儿科高血钙症
...。噻嗪类利尿药应禁用,此类利尿药可减少尿钙排泄。双磷酸盐对甲状旁腺功能亢进症引起轻度高钙血症降血钙的作用不大,故不需采用。中度高钙血症的治疗:指血钙浓度在3.0~3.4mmol/L之间。此等病人多有症状,与血钙升高的...
疾病;代谢科;水和电解质代谢紊乱血钙过多症
...。噻嗪类利尿药应禁用,此类利尿药可减少尿钙排泄。双磷酸盐对甲状旁腺功能亢进症引起轻度高钙血症降血钙的作用不大,故不需采用。中度高钙血症的治疗:指血钙浓度在3.0~3.4mmol/L之间。此等病人多有症状,与血钙升高的...
疾病;代谢科;水和电解质代谢紊乱血内钙过多症
...。噻嗪类利尿药应禁用,此类利尿药可减少尿钙排泄。双磷酸盐对甲状旁腺功能亢进症引起轻度高钙血症降血钙的作用不大,故不需采用。中度高钙血症的治疗:指血钙浓度在3.0~3.4mmol/L之间。此等病人多有症状,与血钙升高的...
疾病;代谢科;水和电解质代谢紊乱高钙血症
...。噻嗪类利尿药应禁用,此类利尿药可减少尿钙排泄。双磷酸盐对甲状旁腺功能亢进症引起轻度高钙血症降血钙的作用不大,故不需采用。中度高钙血症的治疗:指血钙浓度在3.0~3.4mmol/L之间。此等病人多有症状,与血钙升高的...
疾病;代谢科;水和电解质代谢紊乱Fanconi综合征
...征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿;过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症,如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨...
疾病;肾内科;肾小管疾病骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿;过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症,如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿;过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症,如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨...
疾病;肾内科;肾小管疾病