脊髓性肌萎缩症
...常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩
...常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Kennedy病
...常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌肉萎缩
...,几乎所有病例均在5个月内发病。发病率约为1/10000出生婴儿,男女发病相等。SMA-Ⅱ型发病较SMA-Ⅰ型稍迟,通常于1岁内起病,极少于1~2岁间起病。疾病描述脊髓性肌肉萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为...
疾病;神经内科Kugelberg-Welander病
...常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病先天性点状软骨发育不良
...燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,患者若症状较多,常在婴儿期死亡。骨骺点状发育不良无特殊的治疗方法,应酌情给予对症处理。骨骺点状发育不良由Conradi于1914年首先报道,比较少见。疾病名称:骨骺点状发育不良英文名称...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良先天性钙化性软骨发育不良
...燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,患者若症状较多,常在婴儿期死亡。骨骺点状发育不良无特殊的治疗方法,应酌情给予对症处理。骨骺点状发育不良由Conradi于1914年首先报道,比较少见。疾病名称:骨骺点状发育不良英文名称...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良骨骺点状发育不良
...燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,患者若症状较多,常在婴儿期死亡。骨骺点状发育不良无特殊的治疗方法,应酌情给予对症处理。骨骺点状发育不良由Conradi于1914年首先报道,比较少见。疾病名称:骨骺点状发育不良英文名称...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良异染性脑白质营养不良
...。系常染色体隐性遗传性疾病。起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1~2岁起病)、少年型(4~15岁起病)和成年型(16岁以后起病),以晚期婴儿型最为常见。疾病描述异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy,MLD),亦称异染色性...
疾病;神经内科