进行性一侧面萎缩
...肢或面部散在分布脂肪萎缩,常染色体隐性遗传。起病于婴儿期,常并发外阴部肥大、多汗、头部多毛症、黑色棘皮症。后期发展为糖尿病,可出现肝、肾功能不全或心肌肥大,以及合并肢端肥大症等。2.局限性硬皮症:疾病初...
帕-罗二氏综合征
...肢或面部散在分布脂肪萎缩,常染色体隐性遗传。起病于婴儿期,常并发外阴部肥大、多汗、头部多毛症、黑色棘皮症。后期发展为糖尿病,可出现肝、肾功能不全或心肌肥大,以及合并肢端肥大症等。2.局限性硬皮症:疾病初...
疾病遗传性感觉神经病
...和趾部溃疡等。多数肢体亦有出汗减少或无汗。Ⅲ型:为婴儿和儿童中的一种隐性遗传病,临床特点为婴儿期起病,有喂养不良史,常有呕吐和肺部感染发生。患儿对痛觉不敏感,自主神经功能紊乱,包括泪液分泌缺陷,体温控...
疾病;神经内科Parry-Romberg综合征
...肢或面部散在分布脂肪萎缩,常染色体隐性遗传。起病于婴儿期,常并发外阴部肥大、多汗、头部多毛症、黑色棘皮症。后期发展为糖尿病,可出现肝、肾功能不全或心肌肥大,以及合并肢端肥大症等。2.局限性硬皮症:疾病初...
疾病视神经萎缩
...合征、Kesrns-Sayer综合征、Alstrom综合征6.灰质病Battens病、婴儿神经轴索营养不良症,Hallervorden-Spatz病7.小脑性共济失调Behr视神经萎缩,Marie共济失调,遗传性运动或感觉性多神经病变,Charcot-Marie-Tooth病,橄榄体-桥脑小脑变性8.原...
中医学;中医病证名;针灸学;眼科疾病;疾病进行性面偏侧萎缩症
...肢或面部散在分布脂肪萎缩,常染色体隐性遗传。起病于婴儿期,常并发外阴部肥大、多汗、头部多毛症、黑色棘皮症。后期发展为糖尿病,可出现肝、肾功能不全或心肌肥大,以及合并肢端肥大症等。2.局限性硬皮症:疾病初...
神经内科;自主神经系统疾病;疾病先天性肌斜颈
...锁乳突肌纤维性挛缩,颈部向一侧偏斜畸形。症状体征:婴儿出生后,一侧胸锁乳突肌即有肿块,不易辨认,生后10天至2周肿块变硬、不活动,呈梭形,5至8个月逐渐消退,胸锁乳突肌纤维兴萎缩,变短、呈条索状,牵拉枕部偏...
疾病;骨与创伤科Louis-Bar氏综合征
...IgA和IgE选择性缺乏。周围血淋巴细胞减少。气脑造影见小脑萎缩。鉴别诊断:(一)颅底陷入症(basilarinvagination)为先天性畸形。绝大多数在成年后起病,临床症状与畸形程度可不一致,病情多进展缓慢,但呈进行性加重。主...
疾病儿童早老症
...性还是显性遗传。本病为一综合征,特点为发育延迟,至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。症状体征:身材矮小,体重下降且和身高不成比例,性发育不成熟。皮下脂肪组织减少。头和面不成比例,头部所占面积相对较...
疾病;皮肤性病科新生儿泪囊炎
...菌潴留在泪囊内,引起继发性感染所致。约有2~4%足月产婴儿,可能有此种残膜阻塞,但绝大多数残膜可望在生后4~6个周内自行萎缩而恢复通畅。因骨性鼻泪管发育不良、狭窄所致者较为少见。临床表现:婴儿出生后1~2周,...
疾病