家族性脾性贫血
...较重,死于并发症。由于GBA的应用,预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病,有的还可在孕早期做出...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂病
...较重,死于并发症。由于GBA的应用,预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病,有的还可在孕早期做出...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂网状内皮细胞病
...较重,死于并发症。由于GBA的应用,预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病,有的还可在孕早期做出...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂沉积病
...较重,死于并发症。由于GBA的应用,预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病,有的还可在孕早期做出...
疾病;神经内科脊髓性肌肉萎缩
...,几乎所有病例均在5个月内发病。发病率约为1/10000出生婴儿,男女发病相等。SMA-Ⅱ型发病较SMA-Ⅰ型稍迟,通常于1岁内起病,极少于1~2岁间起病。疾病描述脊髓性肌肉萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为...
疾病;神经内科葡萄糖脑酰胺沉积病
...较重,死于并发症。由于GBA的应用,预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病,有的还可在孕早期做出...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...较重,死于并发症。由于GBA的应用,预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病,有的还可在孕早期做出...
疾病;血液科;白细胞疾病神经病变性急性戈谢综合征
...较重,死于并发症。由于GBA的应用,预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病,有的还可在孕早期做出...
疾病;血液科;白细胞疾病Fanconi综合征
...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿;过多丢...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿;过多丢...
疾病;肾内科;肾小管疾病