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家族性抗维生素D骨软化症
...病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常为完全性而病情较重，女性有2个X染色体，功能...
疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病 -
脂肪纤维瘤
...、三酰甘油、HDL、LDL、VLDL等。高脂蛋白血症ⅡⅡ型又称家族性高胆固醇血症，为多基因性高胆固醇血症，在睑黄瘤，腱黄瘤及结节性黄瘤中经常发生，属常染色体显性遗传。高脂蛋白血症ⅣⅣ型又称家族性高三酰甘油血症或家...
疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
黄瘤症
...、三酰甘油、HDL、LDL、VLDL等。高脂蛋白血症ⅡⅡ型又称家族性高胆固醇血症，为多基因性高胆固醇血症，在睑黄瘤，腱黄瘤及结节性黄瘤中经常发生，属常染色体显性遗传。高脂蛋白血症ⅣⅣ型又称家族性高三酰甘油血症或家...
疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
黄疣病
...、三酰甘油、HDL、LDL、VLDL等。高脂蛋白血症ⅡⅡ型又称家族性高胆固醇血症，为多基因性高胆固醇血症，在睑黄瘤，腱黄瘤及结节性黄瘤中经常发生，属常染色体显性遗传。高脂蛋白血症ⅣⅣ型又称家族性高三酰甘油血症或家...
疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
原发性低磷酸盐血症性佝偻病
...病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常为完全性而病情较重，女性有2个X染色体，功能...
疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病 -
黄脂增生病
...、三酰甘油、HDL、LDL、VLDL等。高脂蛋白血症ⅡⅡ型又称家族性高胆固醇血症，为多基因性高胆固醇血症，在睑黄瘤，腱黄瘤及结节性黄瘤中经常发生，属常染色体显性遗传。高脂蛋白血症ⅣⅣ型又称家族性高三酰甘油血症或家...
疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
脂肪性纤维瘤
...、三酰甘油、HDL、LDL、VLDL等。高脂蛋白血症ⅡⅡ型又称家族性高胆固醇血症，为多基因性高胆固醇血症，在睑黄瘤，腱黄瘤及结节性黄瘤中经常发生，属常染色体显性遗传。高脂蛋白血症ⅣⅣ型又称家族性高三酰甘油血症或家...
疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
脂瘤性纤维瘤
...、三酰甘油、HDL、LDL、VLDL等。高脂蛋白血症ⅡⅡ型又称家族性高胆固醇血症，为多基因性高胆固醇血症，在睑黄瘤，腱黄瘤及结节性黄瘤中经常发生，属常染色体显性遗传。高脂蛋白血症ⅣⅣ型又称家族性高三酰甘油血症或家...
疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
黄色瘤
...、三酰甘油、HDL、LDL、VLDL等。高脂蛋白血症ⅡⅡ型又称家族性高胆固醇血症，为多基因性高胆固醇血症，在睑黄瘤，腱黄瘤及结节性黄瘤中经常发生，属常染色体显性遗传。高脂蛋白血症ⅣⅣ型又称家族性高三酰甘油血症或家...
疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；肿瘤科；皮肤肿瘤；脂肪、肌肉和骨肿瘤 -
家族性红细胞增多症
...起。家族性红细胞增多症系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史，可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力...
疾病；血液科；红细胞疾病；血红蛋白病