威尔逊氏变性
...排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说,目前以前二种学说获得多数学者赞同。少数肝豆状核变性患者可出现精神症状。少儿期缓慢进行性食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊氏综合征
...排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说,目前以前二种学说获得多数学者赞同。少数肝豆状核变性患者可出现精神症状。少儿期缓慢进行性食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病痉挛性收缩
...写痉挛等其他形式的肌张力障碍,甚至发现此病也可能和基因异常有关。根据著名的Jenneta理论,至少在水平型痉挛性斜颈中,后颅窝行走的副神经受异常走行血管的压迫,副神经的长期受压使局部产生脱髓鞘病变,使离心神经...
神经内科;运动障碍疾病旋转性抽搐
...写痉挛等其他形式的肌张力障碍,甚至发现此病也可能和基因异常有关。根据著名的Jenneta理论,至少在水平型痉挛性斜颈中,后颅窝行走的副神经受异常走行血管的压迫,副神经的长期受压使局部产生脱髓鞘病变,使离心神经...
神经内科;运动障碍疾病肝豆状核变性
...排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说,目前以前二种学说获得多数学者赞同。少数肝豆状核变性患者可出现精神症状。少儿期缓慢进行性食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水...
疾病痉挛性斜颈
...写痉挛等其他形式的肌张力障碍,甚至发现此病也可能和基因异常有关。根据著名的Jenneta理论,至少在水平型痉挛性斜颈中,后颅窝行走的副神经受异常走行血管的压迫,副神经的长期受压使局部产生脱髓鞘病变,使离心神经...
神经外科;功能性疾病;锥体外系疾病;疾病免疫缺陷病
...缺陷(20%)(图27-2)。免疫缺陷的发生原因:1.遗传基因异常一是X连锁隐性遗传,病态基因位于X染色体上,在女性可以不表现疾病,但在男性则别无选择;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连...
生物学;疾病甲状腺激素不应症
...多,此型患者的受体基因改变出现在TRβ上,尚未发现TRα基因异常,说明一条等位基因的点突变就可引起甲状腺激素抵抗综合征。目前认为甲状腺激素抵抗综合征多因TRs基因表达的多方面失调所致,它是发生在受体分子水平上,...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素抵抗综合症
...多,此型患者的受体基因改变出现在TRβ上,尚未发现TRα基因异常,说明一条等位基因的点突变就可引起甲状腺激素抵抗综合征。目前认为甲状腺激素抵抗综合征多因TRs基因表达的多方面失调所致,它是发生在受体分子水平上,...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不反应综合征
...多,此型患者的受体基因改变出现在TRβ上,尚未发现TRα基因异常,说明一条等位基因的点突变就可引起甲状腺激素抵抗综合征。目前认为甲状腺激素抵抗综合征多因TRs基因表达的多方面失调所致,它是发生在受体分子水平上,...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病