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脑苷脂网状内皮细胞病
...年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗戈谢病，取得一定疗效。异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
葡萄糖脑酰胺沉积病
...年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗戈谢病，取得一定疗效。异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗戈谢病，取得一定疗效。异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
神经病变性急性戈谢综合征
...年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗戈谢病，取得一定疗效。异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
弹性假黄瘤病
...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方...
疾病；风湿免疫科 -
脆性X 染色体
...组和扩增假说；④不稳定性前突变假说；⑤常染色体阻抑基因效应假说。Jacobs等认为男女生殖细胞质的基因可有相同的突变频率，均是向下传递。脆性X染色体患者可能是经过两个阶段基因工程突变而向下传递给父或母，但父或...
疾病；儿科 -
戈谢病
...年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗戈谢病，取得一定疗效。异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自...
疾病 -
遗传性肾炎
...相当固定。这种表型的异质性过去被认为是反映了与特别基因的相关性或受到环境因素的影响，现在多数认为是继发于X染色体上单一位点上突变的等位基因的异质性。同一家族内男性患者发展至肾功能衰竭的速度变异偶有报道...
疾病；肾脏内科 -
脑苷脂沉积病
...年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗戈谢病，取得一定疗效。异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自...
疾病；神经内科 -
甘露糖苷贮积症
...婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因：遗传基因缺陷，病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是甘露糖苷贮积症的主要病因。发病机制：甘露糖苷贮积症基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常