揭开悄然兴起的基因检测面纱
...否健康准妈妈主动查基因 目前,江城每名孕妇都要做唐氏筛查,以检测胎儿患有唐氏综合征的风险有多高。唐氏综合征俗称先天性痴呆,约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征,会对家庭带来诸多痛苦。 针对唐氏综...
医药经济;生物技术;技术要闻卢煜明教授再发权威文章解析测序新应用
...上,再次发文,提出可以通过给孕妇进行DNA血液检验筛查唐氏综合症风险,从而无需类似羊膜穿刺这样的侵入性检查。这一研究成果公布在2011年的《BMJ》杂志上。领导这一研究的是香港中文大学李嘉诚健康科学研究所所长卢煜...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组美科学家发现先天愚型与早老痴呆的基因联系
2006年07月13日新华社9唐氏综合征(先天愚型)患者如果能活到中老年,往往会患上阿尔茨海默氏症(早老痴呆)。美国科学家通过动物实验发现,一个多余的基因与上述两种疾病都有关系,会导致某些脑神经细胞死亡。唐氏综合...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组先天愚型与早老性痴呆有基因联系
本报讯 唐氏综合征(先天愚型)患者如果能活到中老年,往往会患上阿尔茨海默病(早老性痴呆)。美国科研人员通过动物实验发现,一个多余的基因与上述两种疾病都有关系,会导致某些脑神经细胞死亡。 唐氏综合征是...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组美国科研人员找到恢复记忆力新疗法
美国斯坦福大学科研人员近日发现了能提高唐氏综合征(先天愚型)患者记忆力的新疗法。唐氏综合征,是人类最常见的遗传性疾病之一,能够造成胎儿的先天缺陷。其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊的面容、并常伴...
行业资讯;临床快报;神经科加拿大老年痴呆症首席研究员宋伟宏
...研究,2006年获得两项突破性发现,为治疗老年痴呆症和唐氏综合症患者出现的痴呆症提供了新的可能。 他们的研究发现,唐氏症患者大脑中的BACE1蛋白质过分活跃,产生过多毒性蛋白,这些毒性蛋白沈淀,令脑细胞死亡,就...
医学教育;科教新闻9月19日《自然》杂志精选
...类模型中观察过的神经分化缺陷。Usp16基因的过度表达与唐氏综合征相关唐氏综合征患者在多种组织中有异常,包括智力迟钝和早衰。该疾病经常是由21号染色体的全部或部分“三体性”造成的,但所观察到的细胞缺陷背后的分...
医药经济;生物技术;技术要闻医学院许华曦教授课题组在《Cell》子刊发表论文
...泌酶在切割淀粉样前体蛋白产生Aβ的过程中起关键作用。唐氏综合症(Downsyndrome,又称为21-三体综合征)则是由于第21号常染色体畸变、出现三倍体所致,是最常见的一种小儿染色体变异疾病,会导致智能障碍、发育迟缓。在全...
医药经济;生物技术;技术要闻赵慧君:不要埋没了求知欲
...何缺陷。为此,孕妇会接受各种产前检测,“唐筛”,即唐氏综合症产前筛查,就是其中之一。据悉,唐氏综合症是一种非常严重的遗传疾病。对于这种遗传风险,常用的产前检测并不尽如人意。据赵慧君介绍,一般的“唐筛”...
医药经济;生物技术;技术要闻老年痴呆症研究获得两项突破性发现
...年研究,日前获得两项突破性发现,为治疗老年痴呆症和唐氏综合症患者出现的痴呆症提供了新的可能。 老年痴呆症是困扰老年人的一种常见疾病,在65岁以上人群中,有10%患有老年痴呆症,在85岁以上人群中,患病比例高...
行业资讯;临床快报;神经科