白血病相关的染色体异常可能也与唐氏综合症有关
圣犹大儿童研究医院的科学家对唐氏综合症(Downsyndrome)儿童患者研究发现,这类患者染色体中出现了与急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)相关的染色体异常。这项研究发表在10月18日《NatureGenetics》的杂志上。科学家在...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组无创DNA产前检测技术引领孕检新时代
...查近几年取得了非常快的增长,但筛查率仍然很低,唐氏综合征的筛查仅有13%左右。就目前常用的产前筛查和诊断而言,以唐氏综合症为例,现常用的筛查多数采用血清学联合筛查法。这是一种基于人群的统计方法,根据AFP/hCG...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组老年痴呆症研究获得两项突破性发现
...年研究,日前获得两项突破性发现,为治疗老年痴呆症和唐氏综合症患者出现的痴呆症提供了新的可能。 老年痴呆症是困扰老年人的一种常见疾病,在65岁以上人群中,有10%患有老年痴呆症,在85岁以上人群中,患病比例高...
行业资讯;临床快报;老年医学汉五生物首创无创产前DNA检测新型检测项目
唐氏综合征,又称为21-----三体综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并携带多系统并发症,在新生儿中的发病率为1/600-800。在现今...
医药经济;生物技术;技术要闻深圳率先发声:无创产前基因检测应纳入医保,打造首个无“唐娃娃”省份
...种以高通量基因测序技术为平台,针对胎儿常见的21三体综合征,18三体综合征和13三体综合征进行产前筛查的技术,目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。然而,世界绝大多数国家对孕妇无创产前基因检测纳...
医药经济;生物技术;技术要闻记忆与昼夜规律
...则仓鼠不会记住任何东西。此项发现对学习与记忆疾病如唐氏综合症或阿尔茨海默病研究,存在一定的影响。有关结果发表在10月1日ProceedingsoftheNationalAcademyofSciences上。记忆保持与一种称为γ-胺基丁酸(GABA)的化学物质数量有关...
行业资讯;临床快报;神经科无创基因检测服务将普及
...院(以下简称“市二医院”)共同签署了胎儿“21―三体综合征”无创基因检测项目合作协议,为广大孕妇展开胎儿“21―三体综合征”无创基因检测的筛查。据悉,此次协议的签署,将加快无创基因检测服务的普及化,为广大...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组揭开悄然兴起的基因检测面纱
...前,江城每名孕妇都要做唐氏筛查,以检测胎儿患有唐氏综合征的风险有多高。唐氏综合征俗称先天性痴呆,约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征,会对家庭带来诸多痛苦。 针对唐氏综合征的传统筛查办法是:提取孕...
医药经济;生物技术;技术要闻石德利教授解析人类先天性疾病的致病机理
...andStemCells国际会议上荣获优秀墙报奖。这篇文章首次报道唐氏综合症关键区第5基因(Dscr5)在斑马鱼胚胎发育过程中通过非经典Wnt信号通路调节细胞的定向运动。Dscr5是一个重要的蛋白复合体的一个组分,其功能是调节一些细胞...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组先天愚型与早老性痴呆有基因联系
本报讯 唐氏综合征(先天愚型)患者如果能活到中老年,往往会患上阿尔茨海默病(早老性痴呆)。美国科研人员通过动物实验发现,一个多余的基因与上述两种疾病都有关系,会导致某些脑神经细胞死亡。 唐氏综合征是...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组