产前干预孕妇唐筛分析
【摘要】目的建立唐氏综合征的产前筛查方法,快速准确诊断唐氏综合征,降低出生缺陷,填补重庆地区计划生育系统唐氏筛查的空白。方法采用酶联免疫方法对102例孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(β-hCG)浓度...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2009年第9卷第2期白血病相关的染色体异常可能也与唐氏综合症有关
圣犹大儿童研究医院的科学家对唐氏综合症(Downsyndrome)儿童患者研究发现,这类患者染色体中出现了与急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)相关的染色体异常。这项研究发表在10月18日《NatureGenetics》的杂志上。科学家在...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组无创DNA产前检测技术引领孕检新时代
...查近几年取得了非常快的增长,但筛查率仍然很低,唐氏综合征的筛查仅有13%左右。就目前常用的产前筛查和诊断而言,以唐氏综合症为例,现常用的筛查多数采用血清学联合筛查法。这是一种基于人群的统计方法,根据AFP/hCG...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组老年痴呆症研究获得两项突破性发现
...年研究,日前获得两项突破性发现,为治疗老年痴呆症和唐氏综合症患者出现的痴呆症提供了新的可能。 老年痴呆症是困扰老年人的一种常见疾病,在65岁以上人群中,有10%患有老年痴呆症,在85岁以上人群中,患病比例高...
行业资讯;临床快报;老年医学汉五生物首创无创产前DNA检测新型检测项目
唐氏综合征,又称为21-----三体综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并携带多系统并发症,在新生儿中的发病率为1/600-800。在现今...
医药经济;生物技术;技术要闻深圳率先发声:无创产前基因检测应纳入医保,打造首个无“唐娃娃”省份
...种以高通量基因测序技术为平台,针对胎儿常见的21三体综合征,18三体综合征和13三体综合征进行产前筛查的技术,目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。然而,世界绝大多数国家对孕妇无创产前基因检测纳...
医药经济;生物技术;技术要闻妊娠相关血浆蛋白A:一个与母体妊娠密切相关的血清指标
...。以下就其临床作用加以综述。 一、孕早期筛查唐氏综合征 长期以来唐氏综合征(down’ssyndrome,DS)的生化筛查都建立在妊娠中期PAPP-A最重要的作用就是与人绒毛膜促性腺激素(hCG)一起用于孕早期DS的筛查。Wald等[1]筛...
合作平台;医学论文;基础医学论文;生理学2014WE大会王俊:基因改变世界
...出生,而这并非不能预防。2012年,华大做了4万亿的唐氏综合征筛查,最后发现包括唐氏综合症、地中海贫血、先天性耳聋等在内的几千种单基因病,都可以在很早时候,通过母体血完整检查胎儿基因检测出来。与此同时,华大...
医药经济;生物技术;技术要闻让我们以新方式使用技术的进展(三)
...能通过追踪孕妇血液中胎儿的DNA来探测婴儿是否罹患唐氏综合征。因为这种非侵入式的筛查技术更安全、简单,因此,它成为迄今最快被接受的测试之一,也为Illumina制造的DNA测序仪找到了一个新的用武之地,此前,这些机器最...
医药经济;生物技术;技术要闻2008年十大医学突破:晕船贴剂能治疗化疗呕吐
...tin药物治疗肿瘤就会越有效。 8.验血预知唐氏综合征 羊水诊断是在婴儿出生前确定它是否患有唐氏综合征的一种最好的方法。但这种方法有可能扎伤婴儿的问题可能非常令人头痛。现在的一种新基因检测方法,或...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关