红细胞生成性尿卟啉病
...是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病先天性光敏感性卟啉病
...是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞生成性卟啉病
...是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病先天性遗传性红细胞生成性卟啉症
...是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病限制片段长度多态性
...agmentLengthPolymorphismDNA分子水平上的多态性检测技术是进行基因组研究的基础。RFLP(RestrictionFragmentLengthPolymorphism,限制片段长度多态性)已被广泛用于基因组遗传图谱构建、基因定位以及生物进化和分类的研究。RFLP是根据不同品种(...
绝经期乳腺癌
...化。近几十年国内外大组病例分析表明,同期乳腺癌病人术后生存时间实际上也在很小的范围与手术的大小有关。因为即使在临床上被诊为“早期”或“微小癌”,也已有40%~60%发生了远处转移。手术范围再大,也难达到根治目...
妇产科;围绝经期及绝经期相关疾病;疾病脊髓性肌肉萎缩
...病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展。1995年,不同研究小组分别报道了3个SMA候选基因。法国Lefebvre等在5q13.1区域发现了运动神经元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全长约20...
疾病;神经内科垂体性侏儒症
...垂体的生长激素细胞生长发育与分泌激素,它还能促使GH基因的表达,从而促进GH基因的转录、翻译、合成与储备。现在较普遍认为此症是患儿有早期下丘脑病变,使GHRH细胞受损,最终GHRH的分泌频率、分泌量均减少,使垂体的GH...
疾病;内分泌科单发手指狭窄性腱鞘炎临床路径(2016年版)
...(七)预防性抗菌药物选择与使用时机。:术前半小时及术后24小时预防应用抗菌素。(八)手术日为入院第3-5天。:(九)术后恢复4-11天:(十)出院标准。:1.体温正常,常规化验指标无明显异常。2.伤口愈合良好:引流管...
临床路径;2016年版临床路径Kennedy病
...病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展。1995年,不同研究小组分别报道了3个SMA候选基因。法国Lefebvre等在5q13.1区域发现了运动神经元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全长...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病