葡萄糖脑苷脂病
...谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂网状内皮细胞病
...谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂沉积病
...谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈...
疾病;神经内科葡萄糖脑酰胺沉积病
...谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈...
疾病;血液科;白细胞疾病神经病变性急性戈谢综合征
...谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈...
疾病;血液科;白细胞疾病糖原贮积病
...。青少年型主要表现为进行性肌营养不良。成人型表现为骨骼肌无力。3.Ⅲ型糖原贮积病堆积多分支糖原,又称界限糊精病。主要表现:(1)低血糖:较Ⅰ型轻微。(2)肝脏大,可发展为肝纤维化,肝硬化。(3)生长延迟。4.Ⅳ型糖原...
疾病抗肌球蛋白抗体
...分为轻链Ⅰ(MLC-Ⅰ)和轻链Ⅱ(MLC-Ⅱ)。CM在功能上与骨骼肌相似,但在氨基酸组织及结构上有差别,因而,形成的抗原决定簇也与骨骼肌和平滑肌的不同。因此可提供心肌特异性的抗原,产生心肌特异性的抗肌凝蛋白抗体(an...
化验及医学检查;免疫学检查;自身抗体测定粘多糖病
...胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法...
疾病;儿科黄磷
...毒:神经衰弱综合征、消化功能紊乱、中毒性肝病。引起骨骼损害,尤以下颌骨显著,后期出现下颌骨坏死及齿槽萎缩。毒理学资料及环境行为:毒性:属高毒类。急性毒性:LD503.03mg/kg(大鼠经口)亚急性毒性:0.3mg/kg,117天,...