遗传性痉挛性截瘫
...底核、小脑、脑干、视神经也常受累。paraplegin基因突变所致SPG7患者肌活检可发现蓬毛样红纤维(RRF)。诊断检查诊断:根据家族史,儿童期(少数20~30岁)发病,缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫,剪刀步态,伴视神经萎缩、锥体外系...
疾病;神经内科语言发育障碍
...害均可导致耳聋,并引起言语功能障碍。2.其它发育障碍所致喑哑:严重智力发育延迟或障碍、运用机能发育不全等均可造成喑哑。临床表现:1.聋哑症:听力明显减退甚至丧失,虽有发音功能,但言语表达能力缺失。临床根据病人...
疾病神经系统遗传病
...性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病,由线粒体DNA突变所致;④染色体病,如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通常具有家族性及终身性的特点,可于任何年龄起病,但大多在中年以前即出现症状,由于其种类繁多,发...
疾病;神经内科ADD
...本症的病因尚不十分明确,目前认为是多种因素相互作用所致。遗传因素:在家系研究调查中发现,发现本症具有家族聚集现象。多动症儿童的生身父母儿童期患多动症,成年后患癔症、社会病态和酒精中毒较正常儿童父母多。...
心理学与精神病学;疾病注意缺陷障碍
...本症的病因尚不十分明确,目前认为是多种因素相互作用所致。遗传因素:在家系研究调查中发现,发现本症具有家族聚集现象。多动症儿童的生身父母儿童期患多动症,成年后患癔症、社会病态和酒精中毒较正常儿童父母多。...
疾病;神经内科先天性耳聋
...医生或听力学家详细检查后才能正确选用。语频平均听力损失35-80dB者均可使用;听力损失60dB左右效果最好。单侧耳聋一般不需配用助听器。双侧耳聋者,若两耳损失程度大体相同,可用双耳助听器或将单耳助听器轮换戴在左...
疾病;耳鼻喉科孤独症谱系障碍
...障碍患儿存在不同程度的困难。多数孤独症谱系障碍患儿言语发育迟缓,甚至无语言,言语理解能力和运用能力也受损。患儿常不会启动交流、维持交谈,或仅限于表达简单需求,或用简单、刻板、重复的言语进行交流,或反复...
疾病;精神科;精神障碍;神经发育障碍孤独症谱系障碍诊疗规范(2020年版)
...障碍患儿存在不同程度的困难。多数孤独症谱系障碍患儿言语发育迟缓,甚至无语言,言语理解能力和运用能力也受损。患儿常不会启动交流、维持交谈,或仅限于表达简单需求,或用简单、刻板、重复的言语进行交流,或反复...
词条;精神障碍;诊疗规范;神经发育障碍额颞叶痴呆
...10%。在额颞叶变性各亚型中,语义性痴呆通常由TDP-43病变所致,进行性非流利性失语多由tau病变所致,变异型额颞叶痴呆与tau、TDP-43病变呈同等程度的相关性。临床特征与评估:临床特征:额颞叶痴呆隐袭起病,以进行性加重的...
疾病;精神科;器质性精神障碍;精神障碍听力
...用刺激阈(通常用dB表示)的倒数来表示。对纯音的听力和对语音的听力是有区别的。听力可因振动数的不同有很大的差异,在中音附近(人是2千赫兹)听力值最大。听力小的情况称听力衰减,中耳听力衰减以低音部的听力减弱...
生物学