先天性特发性眼球震颤中FRMD7基因的等位基因变异
...南安普敦综合医院的SelfJE及其同事在一个X染色体连锁先天性特发性眼球震颤家系(家系1)中进行了基因型-表现型相关性研究,并评估了先天性特发性眼球震颤中FRMD7基因的等位基因变异。来自家系1的受试者接受详细的临床检查...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组超声诊断胎儿先天性大量腹水1例
...m。超声诊断:(1)单胎,横位,胎儿存活。(2)胎儿先天性畸形(胎儿先天性肝硬化伴大量腹水?)。(3)羊水过多。(4)建议终止妊娠。见图1。后经我院妇产科引产证实为胎儿先天性多发畸形(唇裂、腭裂、双上图1胎儿...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2007年第4卷第4期九、谈谈先天性疾病和遗传性疾病
九、谈谈先天性疾病和遗传性疾病 遗传性疾病是由遗传物质(基因及染色体)改变直接引起的疾病,如某个基因突变可以发生血友病、白化病、色盲等,这种属遗传性疾病。遗传病种类繁多,已发现的估计有3000种左右。遗...
医源资料库;医源图书馆;教材类;免疫与健康先天性鱼鳞病(附1例临床报告)
【关键词】鱼鳞病临床特征儿童先天性鱼鳞病又称先天性鱼鳞样皮肤病,是一种以皮肤干燥、有鳞状脱屑皮肤角化异常为特征的先天性皮肤病,临床罕见[1]。现报道1例小婴儿先天性鱼鳞病。 1临床资料 患儿,女,1个...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第9期健康报:先天性眼组织缺损致病基因库再添一成员
世界第五个先天性眼组织缺损致病基因被发现 经过近10年对一个中国先天性眼组织缺损家系的研究及116例散发病例的调查,由北京大学第三医院小儿眼科王乐今教授及四川省人民医院杨正林教授领衔的课题组,日前发现了世...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组彩色多普勒超声在小儿先天性肾积水中的应用价值
...23例,女15例;年龄5个月~14岁,平均为7岁,均为单侧肾积水。后天性如输尿管结石等梗阻引起的肾积水患儿除外。 1.2仪器与方法 应用GEVIVID7型彩色多普勒诊断仪、迈瑞DC-6彩色多普勒超声仪,腹部凸阵探头,频率3~5MHz。患儿平...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2010年第7卷第7期成人先天性胆总管扩张症诊治体会
【摘要】目的探讨成人先天性胆总管扩张症诊治。方法回顾分析1997年10月~2006年10月成人先天性胆总管扩张症47例经过手术治疗的患者。结果36例Ⅰ型患者行胆总管扩张切除及胆囊切除术+肝总管空肠RouxY吻合术,5例行囊肿切开空...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2007年第5卷第11期双侧先天性桡骨小头前脱位1例报道
【关键词】双侧先天性桡骨小头前脱位患者,男,23岁,左肘部疼痛,活动受限1h入院。患者1h前摔倒伤及左肘部,伤后左肘部疼痛伴活动受限到门诊就医。拍左肘X线片,以“左桡骨小头脱位收入院。查体:左肘部无明显肿胀...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2008年第16卷第13期先天性输尿管畸形的诊治(附110报告)
【摘要】目的探讨先天性输尿管畸形的治疗原则。方法总结110例先天性输尿管畸形的治疗经验,其中输尿管成形术47例,端端吻合术2例,膀胱再植术17例,囊肿切除2例,巨输尿管裁剪术9例;输尿管扩张6例,囊肿裁剪1例,囊肿电...
资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2005年第2卷第1期心脏超声和核磁共振在先天性室间隔缺损诊断中的应用研究
【关键词】心脏超声核磁共振先天性室间隔缺损应用研究先天性室间隔缺损是最常见的先天性心脏病之一,它是一种多基因遗传病,病因来自生物、化学、物理及社会等诸多方面。早期诊断和治疗对于改善患儿生长发育,减少和...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2008年第7卷第8期