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软骨—外胚叶发育不良
...腰椎脊柱前凸，膝外翻，手部尺侧多一指等是本病诸骨骼异常的最明显表现。牙齿变小且缺损，并呈木栓形。上唇和齿龈间的沟可被堵塞，上唇变短，并被许多系带拉住。指(趾)甲变小、变薄、变短，且有许多嵴。毛发正常，但...
疾病；皮肤性病科 -
胸腺发育不全症
...斑、匙状甲、淋巴结病，伴有发热、腹泻等。种牛痘后常引起全身性种痘疹。死于水痘病毒感染或肺囊原虫感染。疾病病因遗传病。病理生理胸腺发育不良。诊断检查病人血清免疫球蛋白水平和抗体反应能力基本正常或略低于正...
疾病；皮肤性病科 -
动脉肝脏发育异常综合征
...合征疾病代码ICD:Q44.7疾病分类儿科疾病概述动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征(arteriohepaticdysplasiasyndrome)又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。呈现持续性黄疸，3个月左右出现全身皮肤瘙痒，肌腱或皮下伴有色斑...
疾病；儿科 -
有汗性外胚叶发育不良
...理示头皮内毛囊及皮脂腺稀少，仅残留少数毛发，汗腺无异常。疾病描述：有汗性外胚叶发育不良这是一种常染色体显性遗传病，主要有角化障碍。其毛发、甲及齿发育不良，然汗腺并不缺乏或减少，常伴掌跖角化症，其外泌汗...
疾病；皮肤性病科 -
气管及支气管发育障碍
...因为气管、支气管畸形的发生率低，部分畸形是气管软骨异常，在常规检查中常漏诊，而特殊检查手段又不宜广泛采用，所以其非常少见，难以分类。症状体征：不同畸形临床表现不尽相同，常见畸形有：1.气管、支气管闭锁这...
疾病；胸外科 -
胚胎发育观察器
...（图11.4.4-1）。适应症：胎儿镜适用于：1.窥视胎儿体表异常因镜直不能转动，无法看到全貌，且视野小，故对体表畸形观察不够理想。2.取胎血主要用于诊断血红蛋白病、血友病、半乳糖血症、粘多糖累积症、母儿血型不合、胎...
手术；产前诊断性手术；妇产科手术 -
发育性言语或语言障碍
...生期损害等因素。虽然目前未发现患者大脑有明显的结构异常，但是一些证据支持患儿存在脑发育障碍，如脑电图异常率高于正常儿童，言语任务的脑诱发电位检查显示与语言有关的中枢存在功能障碍，部分患儿的听觉诱发电位...
疾病；精神障碍；精神科；神经发育障碍 -
语言发育障碍
...病因病理病机：1.聋哑病:先天因素或婴幼儿时期各种疾病引起双耳严重耳聋或全聋，因失去听取语言能力，不能学习语言而致哑。主要病因有遗传因素，孕期感染、中毒性疾病，产期损害及出生后各种外、中、内耳疾病，如创伤...
疾病 -
生殖腺发育异常－真两性畸形
拼音：shēngzhíxiànfāyùyìcháng－zhēnliǎngxìngjīxíng疾病分类：妇产科疾病概述：概述：对于两性畸形有不同的定义。另一种名称为外生殖器性别不明，前者包括后者，外生殖器性别不明只是说明新生儿出生时其外生殖器的表现不...
疾病；妇产科 -
先天性卵巢发育不全
...特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150cm。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾...
疾病；妇产科