杂色卟啉病
...合型卟啉病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致,酶基因定位在染色体1q23,患者基因有多种类型点突变,致使患者酶活性仅为正常50%,导致原卟啉原在体内蓄积,同时原卟啉原为粪卟啉原氧化酶竞争性抑制剂,继而形成粪卟...
生物学;病毒;疾病混合型卟啉病
...合型卟啉病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致,酶基因定位在染色体1q23,患者基因有多种类型点突变,致使患者酶活性仅为正常50%,导致原卟啉原在体内蓄积,同时原卟啉原为粪卟啉原氧化酶竞争性抑制剂,继而形成粪卟...
疾病;血液科;红细胞疾病;卟啉病土耳其卟啉病
...综合作用下而发病。遗传因素:尿卟啉原脱羧酶缺乏。其基因位于染色体1q34,肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者,但遗传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。铁负荷过...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病症状性卟啉病
...综合作用下而发病。遗传因素:尿卟啉原脱羧酶缺乏。其基因位于染色体1q34,肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者,但遗传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。铁负荷过...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病基因频率
...īyīnpínlǜ英文:genefrequency[WS/T203—2001输血医学常用术语]基因频率(genefrequency)是指在某一群体中,某一等位基因的数目除以该基因座位上可能出现的全部等位基因总数的值。基因频率也就是等位基因的频率。群体中某一特定...
输血医学;遗传与基因;生物学;基因成团泛菌感染
...ans),属肠杆菌科的肠杆菌属,该菌无论在表型上还是在基因型上都是极具异源性的菌群。Ewing和File最初对获得的536株成团肠杆菌进行了比较研究,根据吲哚、VP、硝酸盐还原等试验及各种生化反应不同而划分为11种生物型,后...
疾病;感染内科;细菌性感染成团肠杆菌感染
...ans),属肠杆菌科的肠杆菌属,该菌无论在表型上还是在基因型上都是极具异源性的菌群。Ewing和File最初对获得的536株成团肠杆菌进行了比较研究,根据吲哚、VP、硝酸盐还原等试验及各种生化反应不同而划分为11种生物型,后...
疾病;感染内科;细菌性感染老年人慢性粒细胞白血病
...因。Ph染色体的本质是正常定位于第9号染色体上的C-abl原癌基因在其第2外显子的5‘端发生断裂,并易位到第22号染色体上的一个功能未明基因bcr(断裂点集簇区域)第2或第3外显子的3‘端(M-bcr)内。在断裂处,C-abl和M-bcr拼接成一个...
疾病;老年病科迟发性皮肤卟啉病
...综合作用下而发病。遗传因素:尿卟啉原脱羧酶缺乏。其基因位于染色体1q34,肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者,但遗传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。铁负荷过...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病聚团肠杆菌感染
...ans),属肠杆菌科的肠杆菌属,该菌无论在表型上还是在基因型上都是极具异源性的菌群。Ewing和File最初对获得的536株成团肠杆菌进行了比较研究,根据吲哚、VP、硝酸盐还原等试验及各种生化反应不同而划分为11种生物型,后...
疾病;感染内科;细菌性感染