骨干续连症
...iánzhèng概述:骨干续连症(diaphysealaclasis)是一种软骨的发育障碍。表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形,故亦称干骺端发育不良(metaphysialaclasis)。Jaffe定名遗传性多发性骨疣,亦有称为骨软骨瘤病者(osteochondromatosis)。诊断...
疾病假甲状旁腺机能减退
...床表现为甲状旁腺功能减退;典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。假性甲状旁腺功能减退症罕见,常有家族史,症状常于儿童期出现。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似,如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科假性甲状旁腺机能低下症
...床表现为甲状旁腺功能减退;典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。假性甲状旁腺功能减退症罕见,常有家族史,症状常于儿童期出现。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似,如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科CM1 神经节苷脂贮积症
...变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形,皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下,至6~7个月时,反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减...
疾病;风湿免疫科假性甲状旁腺功能减退症
...床表现为甲状旁腺功能减退;典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。假性甲状旁腺功能减退症罕见,常有家族史,症状常于儿童期出现。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似,如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异...
肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;疾病软骨—毛发发育不全
...fāyùbúquán疾病分类:皮肤性病科疾病概述:软骨—毛发发育不全是常染色体隐性遗传,表现为高度侏儒,并有骨骺端骨质发育不良而引起的多发性骨骼异常。毛发稀疏、较短,且较未患病的同胞毛发更细,色泽也较淡,常很脆...
疾病;皮肤性病科多发软骨发育异常
...sis别名:multiplehereditarydeformingchondrody;Ollier病;多发软骨发育异常;多发性内生软骨瘤病;多发性软骨发育异常;多发性遗传畸形性软骨发育异常;多发遗传畸形性软骨发育异常;骨性内生软骨瘤病分类:肿瘤科骨肿瘤良性骨肿...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;成软骨性肿瘤;软骨瘤甲状旁腺骨营养不良
...肾结石者更容易发生尿素氮滞留,说明有肾结石者大都为原发性甲状旁腺机能亢进,有纤维性骨炎者部分性系继发性甲状旁腺机能亢进。(三)高血钙表现为全身软弱、疲倦、厌食、噁心、呕吐、便秘、口渴、夜间多尿、注意力...
疾病骨软骨瘤
...约占90%,无遗传性;多发性者与遗传有关,属先天性骨骼发育异常。常引起骨骼发育障碍,常造成四肢长骨短缩或弯曲畸形,身材矮小,称为骨软骨瘤病。骨软骨瘤多发生在青少年,随着年龄的增加肿瘤增大,骨骼发育完成后肿...
疾病黏多糖贮积症
...、关节活动受限、爪样手、肝脾大、疝、角膜浑浊、智力发育迟缓,常在少年时死亡。IS型较IH型进展慢,主要为关节僵硬及爪样手、心脏杂音、角膜薄翳。Ⅱ型:临床表现同IH型,但角膜清亮。Ⅲ型:面部及骨骼畸形较轻,但运...
疾病;风湿免疫科