氨基酸病
...,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病老年人低血钙
...旁腺功能减退:因PTH持续性分泌障碍,主要由PTH基因突变导致FTH合成和分泌受抑制或自身免疫造成的腺体破坏所致。(2)甲状旁腺先天性发育不全:极为罕见,若伴有胸腺发育缺陷,则称为DiGeorge综合征。(3)假性甲状旁腺功...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;老年人水、电解质紊乱老年人低血钙症
...旁腺功能减退:因PTH持续性分泌障碍,主要由PTH基因突变导致FTH合成和分泌受抑制或自身免疫造成的腺体破坏所致。(2)甲状旁腺先天性发育不全:极为罕见,若伴有胸腺发育缺陷,则称为DiGeorge综合征。(3)假性甲状旁腺功...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;老年人水、电解质紊乱老年人血钙过少
...旁腺功能减退:因PTH持续性分泌障碍,主要由PTH基因突变导致FTH合成和分泌受抑制或自身免疫造成的腺体破坏所致。(2)甲状旁腺先天性发育不全:极为罕见,若伴有胸腺发育缺陷,则称为DiGeorge综合征。(3)假性甲状旁腺功...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;老年人水、电解质紊乱半乳糖血
...谢途径转变为葡萄糖后才能加以利用,其相关酶的缺乏则导致半乳糖代谢障碍。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,...
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病氨基酸代谢病
...,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病纤维性骨炎
...继发性甲状旁腺功能亢进,使甲状旁腺增生、功能亢进,导致患者低血钙、高血磷,特别是二羟胆骨化醇的缺乏,晚期骨骼病变,皮肤瘙痒,自发性肌腱断裂,软组织钙化等。疾病描述慢性肾功能衰竭可以引起肾性骨营养不良。...
疾病;风湿免疫科低盐综合征
...钠血症指血清钠浓度<130mmol/L,一般是由于原发性钠缺乏导致机体内钠的消耗或机体内水过多或者两个原因共同作用的结果。原发性钠缺乏与肾脏不能较好调节钠的代谢有关。肾性钠丢失即是由于钠调节过程中肾脏存在内在缺陷...
疾病;儿科低钾血症
...异位兴奋灶而引起各种心律不齐,严重者出现心室颤动而导致死亡。也可出现房室传导阻滞。低钾血症的临床表现:临床表现的严重程度取决于细胞内外缺钾的程度及缺钾发生的速度,急性低钾血症症状比相同水平缺钾的慢性低...
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