科布内病
...研究取得显著进展,其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤层次结构完整的关键蛋白基网。本病亦属于中医的“天疱疮”范畴。尽管遗传学基础已被阐明,但仍无有效的治疗。最有效的方法是咨询和预防。本病的治疗...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病非进行性遗传性肾炎
...病的发生率尚不清楚,但在有血尿症状的患者中较普通。一些儿科和成人肾脏病的资料提示在以持续性单纯性血尿来就诊的患者中,20%~25%的患者被证实为薄肾小球基底膜病。在家族史阴性和维持正常肾功能至终生的单纯性血尿...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病科布内氏病
...研究取得显著进展,其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤层次结构完整的关键蛋白基网。本病亦属于中医的“天疱疮”范畴。尽管遗传学基础已被阐明,但仍无有效的治疗。最有效的方法是咨询和预防。本病的治疗...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病智力差异
...的智力差异是由后天的环境教育决定的。他们用"狼孩"和一些动物实验说明,丰富的环境不仅有利于智力发展,且能改变其生理结构的特点。3、遗传与环境相互作用论。人体科学等研究成果说明,对于智力差异的原因分析,在没...
心理学与精神病学表皮溶解性大疱
...研究取得显著进展,其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤层次结构完整的关键蛋白基网。本病亦属于中医的“天疱疮”范畴。尽管遗传学基础已被阐明,但仍无有效的治疗。最有效的方法是咨询和预防。本病的治疗...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病IQ
...称为“天才”,据统计,这类儿童约占儿童总数的0.5%。一些历史名人的智商:此外,有人还对一些历史名人进行追溯性的评定,试图估价他们在现代智力测量中可能得到的智商分数。国外曾公布过这样的研究成果:富兰克林智...
动态突变
...经系统遗传性疾病相关基因中有三核苷酸拷贝数扩增,在一些与发育有关的基因中同样也有此现象。例如,与常染色体显性遗传的多趾相关的HOXDl3蛋白的N端,丙氨酸的重复数从正常的15个增加到22个以上。研究过的三个家系中分...
大疱性表皮松解
...研究取得显著进展,其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤层次结构完整的关键蛋白基网。本病亦属于中医的“天疱疮”范畴。尽管遗传学基础已被阐明,但仍无有效的治疗。最有效的方法是咨询和预防。本病的治疗...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病分子标记
...析),允许快速、简单地分离基因组DNA。同时RAPD也存在一些缺点:a)RAPD标记是一个显性标记,不能鉴别杂合子和纯合子;b)存在共迁移问题,凝胶电泳只能分开不同长度DNA片段,而不能分开那些分子量相同但碱基序列组成不...
遗传学α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...支气管分泌物、脑脊液、宫颈黏液、精液、初乳等体液和一些组织细胞的胞质中。蛋白酶抑制物参与多种生理和病理过程。α1抗胰蛋白酶(α1-AT)为血清中主要的蛋白酶抑制物,系由肝细胞合成的一种糖蛋白,分子量50000~60000...
疾病