苍白球黑质红核色素变性
...苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部,或甚至红核,导致神经变性,伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直少动,静止性震颤,易跌倒,发...
疾病;神经内科;运动障碍疾病肾淀粉样变性
...②恶性肿瘤,如甲状腺髓样癌、胰岛细胞瘤等。③类风湿关节炎伴发淀粉样变性病占20%~60%。④糖尿病。⑤天疱疮。⑥溃疡性结肠炎。继发性淀粉样变性的主要受累脏器为肾脏,占25%,此外肝、脾、肾上腺亦为常见受累的脏器。...
疾病;肾脏内科混合结缔组织病
...合性结缔组织病(MCTD)典型的临床表现为雷诺现象、多关节炎或多关节痛、手和手指呈弥漫性肿胀或手指呈圆锥状变细或外观呈腊肠样、食管运动功能低下和有多发性肌痛、肺部病变。混合性结缔组织病(MCTD)起病方式变化多...
疾病混合性结缔组织病
...合性结缔组织病(MCTD)典型的临床表现为雷诺现象、多关节炎或多关节痛、手和手指呈弥漫性肿胀或手指呈圆锥状变细或外观呈腊肠样、食管运动功能低下和有多发性肌痛、肺部病变。混合性结缔组织病(MCTD)起病方式变化多...
疾病混合型结缔组织病
...合性结缔组织病(MCTD)典型的临床表现为雷诺现象、多关节炎或多关节痛、手和手指呈弥漫性肿胀或手指呈圆锥状变细或外观呈腊肠样、食管运动功能低下和有多发性肌痛、肺部病变。混合性结缔组织病(MCTD)起病方式变化多...
疾病;肾内科;继发性肾脏疾病;自身免疫性疾病及结缔组织疾病的肾损害;风湿科;弥漫性结缔组织病;血管炎与血管病哈-斯二氏病
...苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部,或甚至红核,导致神经变性,伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直少动,静止性震颤,易跌倒,发...
疾病;神经内科;运动障碍疾病Hallervorden-Spatz病
...苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部,或甚至红核,导致神经变性,伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直少动,静止性震颤,易跌倒,发...
疾病;神经内科;运动障碍疾病遗传代谢病(肝豆状核变性病)
...肾小管病变。7、骨骼可有脱钙,骨质软化,患者可有膝关节或其他大关节疼痛和僵硬。8、其他心脏可有心律失常,心肌病和植物神经功能异常,继发于肝病的内分泌变化。治疗:1、青霉胺为首选药,成功的关键是早期诊断早期...
疾病;儿科淀粉样变
...沉积为淀粉样原纤维。β2-M对胶原的亲和力大,易沉积于关节等富含胶原的组织中。多肽激素:在老年人及某些分泌多肽激素的肿瘤时,淀粉样物质常沉积在内分泌器官中。这些局限性的淀粉样物质主要由激素或其前体形成。如...
疾病;代谢科;代谢性疾病指甲-髌骨综合征
...率最高。约60%患者髌骨缺失或发育不良。这些改变可能与关节屈曲时侧面降低有关,会导致膝外翻畸形。髌骨异常也会导致骨关节炎、骨关节病和关节积液。本综合征患者80%出现髂骨嵴张开,向前向上突出,称为髂骨角。肘部异...
疾病;肾脏内科