先天性非溶血性黄疸
...hepaticdysfunction疾病代码ICD:Q44.7疾病分类消化内科疾病概述先天性非溶血性黄疸(Gilbert综合征),是一组综合的病症,为非溶血性、非结合性胆红素血症所致的黄疸。先天性病人家族中约有25%~50%的人有此病,为常染色体显性遗传病...
疾病;消化内科尿液检查
...)PBG:0-4.4μmol/24h(4)UR:0-36nmol/24h[临床意义]卟啉病是一类先天性或获昨性卟啉代谢紊乱的疾病,其中的代谢产物UR、CP、ALA、PBG大量则由尿、便中排出,并出现皮肤、内脏、精神和神经症状。此外卟啉尿还见于铅信其客观存在金...
化验及医学检查尿酸
...症。D.造影剂。③原因不明的低尿酸血症:Hartnup综合征(先天性色氨酸缺陷综合征)、恶性贫血、急性紫质症、17-羟基化酶缺乏症、SIADH等。④药物性:辛可芬、利尿剂、吲哚美辛、皮质类固醇、ACTH、大量水杨酸盐等。化验取材:...
化验及医学检查糖原贮积病
...疾病分类营养科疾病概述是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在细胞中过多贮积、或糖原分子异常的遗传性疾病。患者多于婴幼儿发病死亡。Ⅰ型糖原贮积病临床最常见,由于缺...
疾病原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病
...,也是血浆LP合成和分解异常的标志,其既可原发于某些先天性代谢病,也可继发各种其他疾病。近一世纪来,由于已证实高LP血症与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronaryatheroscleroticheartdisease,简称冠状动脉性心脏病或冠心病coronary...
疾病;风湿免疫科铅中毒
...制含巯基的酶,特别是有关血红素合成的几种酶。铅抑制红细胞δ-氨基-r-酮戊酸脱水酶(ALAD)可使血清和尿中δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)增多,铅抑制粪卟啉原脱羧酶,引起尿中粪卟啉增多,铅抑制血红素合成酶,干扰铁与原卟啉...
疾病;急诊科外阴血管瘤
...良性肿瘤。外阴毛细血管扩张性血管瘤和海绵状血管瘤属先天性疾病。症状体征1.毛细血管瘤(血管痣)又称草莓状血管瘤、单纯性血管瘤或草莓状痣。外观似草莓样,凸起、红色、质地软。肿瘤直径从几毫米到几厘米不等。该型...
疾病;妇产科急性间歇性卟啉病
...intermittentporphyria别名:急性间歇性血紫质病分类:血液科红细胞疾病卟啉病ICD号:E80.2流行病学:急性间歇性卟啉病发病率因地区不同而不同,国外的总发病情况大约占人口的1.5/10万,瑞典高达1/1.3万,美国发病率5/10万~10/10万...
疾病;血液科;红细胞疾病;卟啉病科布内病
...床亚型,呈常染色体显性遗传,是由Bart等首先报道,以先天性局限性皮肤缺损、机械性水疱和甲畸形为特征的疾病,预后较好。新牛儿暂时性大疱性表皮松解症:1985年,Hashimoto等报道一新生儿在每次的轻微损伤后,皮肤上出现...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病急性间歇性血紫质病
...intermittentporphyria别名:急性间歇性血紫质病分类:血液科红细胞疾病卟啉病ICD号:E80.2流行病学:急性间歇性卟啉病发病率因地区不同而不同,国外的总发病情况大约占人口的1.5/10万,瑞典高达1/1.3万,美国发病率5/10万~10/10万...
疾病;血液科;红细胞疾病;卟啉病