彼得异常
...疾病构成始终存在争论。彼得异常的表现是角膜中央部有先天性白斑,并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损。在角膜混浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连。有些患眼可有中央部的角膜晶状体粘连,伴有浅前房,而有一些为...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼男性不育症
...酚胺也可能逆行流入精索内静脉而影响精子生成。(2)先天性和后天性改变使精子受阻,不能正常输出,也导致不育。最常见的是附睾或输精管部的梗阻,如附睾结核。(3)前列腺炎、精囊炎均可影响精子的活力。(4)精液异...
疾病;泌尿外科黏多糖贮积症Ⅰ型
...系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年,婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常,但以后可很快表现出运动和智力发育落后,至1~2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐...
疾病;风湿免疫科白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南老年白细胞减少症和粒细胞缺乏症
...身抗体和(或)T细胞介导、某些感染、骨髓浸润及某些先天性遗传性粒细胞减少症。维生素B12或叶酸缺缺乏等则使粒细胞成熟障碍。中性粒细胞在血液或组织中破坏或消耗过多:可分为免疫性和非免疫性因素2种,前者如中性粒...
老年病科;老年人血液系统疾病晶体异位和脱位
...晶体悬韧带悬挂于睫状体上,其轴与视轴几乎一致。由于先天性、外伤或病变等原因使晶体悬韧带缺损或破裂,可引起悬挂力减弱,导致晶体异位(ectopialentis)或半脱位(subluxation);如果悬韧带发生完全断裂,可产生晶体完全...
疾病老年人白细胞减少症和粒细胞缺乏症
...身抗体和(或)T细胞介导、某些感染、骨髓浸润及某些先天性遗传性粒细胞减少症。维生素B12或叶酸缺缺乏等则使粒细胞成熟障碍。中性粒细胞在血液或组织中破坏或消耗过多:可分为免疫性和非免疫性因素2种,前者如中性粒...
老年病科;老年人血液系统疾病;疾病黏多糖贮积症Ⅳ型
...黏多糖贮积症、软骨发育不全的鉴别。此外,本病还应与先天性脊柱骨骺发育不良鉴别,后者的短躯干型侏儒、颈短、膝外翻、肌肉无力和步态摇摆等与本病相似,易于混淆。但先天性脊柱骨骺发育不良为常染色体显性遗传,躯...
疾病;风湿免疫科巨细胞病毒性葡萄膜炎
...蛋白为结构蛋白。发病机制:巨细胞病毒(CMV)感染分为先天性感染和获得性感染两大类。感染方式主要有以下几种:①通过密切接触而感染,接触含有病毒的体液(如唾液、尿、宫颈分泌物、精液、泪液、母乳及粪便所污染的...
眼科疾病;葡萄膜病;葡萄膜炎症;感染性葡萄膜炎巨细胞病毒性色素层炎
...蛋白为结构蛋白。发病机制:巨细胞病毒(CMV)感染分为先天性感染和获得性感染两大类。感染方式主要有以下几种:①通过密切接触而感染,接触含有病毒的体液(如唾液、尿、宫颈分泌物、精液、泪液、母乳及粪便所污染的...
眼科疾病;葡萄膜病;葡萄膜炎症;感染性葡萄膜炎