先天性巨结肠
...循环不良是基本原因,在此基础上一些患儿机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质而产生了小肠结肠炎。也有人认为是细菌和病毒感染引起,但大便培养多无致病菌生长。结肠为主要受累部位,粘膜水肿、溃疡、局限性坏死,...
疾病小儿先天性巨结肠
...循环不良是基本原因,在此基础上一些患儿机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质而产生了小肠结肠炎。也有人认为是细菌和病毒感染引起,但大便培养多无致病菌生长。结肠为主要受累部位,粘膜水肿、溃疡、局限性坏死,...
疾病先天性光敏感性卟啉病
...啉原脱羧酶活性的缺陷,这提示至少部分患者可能是一种综合征而不是单一遗传性缺陷。目前提出本病可能是一种综合征,需有两种缺陷才能临床发病:一为先天性酶缺陷,绝大多数为尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二为先天性或获得...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病颈椎先天融合畸形
...由Klippel和Feil报道的颈椎先天融合畸形(故又名Klippel-Feil综合征)系由短颈、后发线低和颈椎活动受限三大临床特点所组成,仅在伴有临床症状时方需治疗。此类患者常伴有其他畸形。颈椎先天融合畸形易并发急性颈椎间盘突出...
骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;先天性枕颈及颈椎畸形先天性遗传性红细胞生成性卟啉症
...啉原脱羧酶活性的缺陷,这提示至少部分患者可能是一种综合征而不是单一遗传性缺陷。目前提出本病可能是一种综合征,需有两种缺陷才能临床发病:一为先天性酶缺陷,绝大多数为尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二为先天性或获得...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病先天性肝纤维化
...脐旁响亮的静脉营营声(Kennedy征阳性),此即所谓Cruveilhier综合征,系门脉高压所致。与其他疾病所致门脉高压症不同,本病一般不出现腹水,亦无蜘蛛痣。合并多囊肾者,可同时扪及双肾肿块,并可有肾性高血压。疾病病因先天...
疾病;肝胆外科先天性巨结肠症
...女。本病的发病机理是远端肠管神经节细胞缺如,或功能异常,使肠管处于痉挛狭窄状态,肠管通而不畅,近端肠管代偿性增大,壁增厚。本病有时可合并其他畸形。临床表现1.出生后不排胎粪或粪排出延迟;2.腹胀,呕吐;3.贫...
Chediak-Higashi 综合征
...见该病的基因表型与临床表型之间并无明确的关系。中性粒细胞功能失常表现为吞噬作用时不能脱颗粒,趋化作用异常和杀菌能力障碍。诊断检查诊断:根据临床特点和实验室、辅助检查可确诊。实验室检查:1.细胞学检查特征...
疾病;儿科先天性梅毒性肝硬化
...法(IF)用以检测戊型肝炎患者粪便、胆汁和肝组织中HEV颗粒和HEV抗原(HEAg)。但此两种方法均需特殊设备和技术,且HEV在肝组织、胆汁和粪便中存在时间较短,阳性率较低,不宜作为常规检查。
疾病动脉先天畸形
...动脉弓及其主要分支的先天异常压迫食管引起的吞咽困难综合征,总称为畸形性吞咽困难,包括迷走锁骨下动脉、双主动脉弓、右位主动脉弓和左主动脉韧带等形成血管环的疾病;也包括不形成血管环的无名动脉或左颈总动脉位...
疾病;消化科;食管疾病;食管先天性疾病