苏本利:做科学家式的临床医生
...尿病,还有许多其他不符合1型糖尿病的地方:从小就有先天性疾病,听力视力逐渐下降,同时伴有体型肥胖,几乎每年都要到北京就诊,没有得到确切的诊断,我们最终确诊为一种十分罕见的先天性伴糖尿病临床综合征。虽然...
医药经济;生物技术;技术要闻呕吐
...经性(颅内出血、脑膜炎、脑外伤)√√√(二)外科性1.先天性消化道畸形梗阻(闭锁、狭窄)√√ 2.肠无神经节症√√√3.胃食管反流√√√4.食管裂孔疝√√ 5.肠管炎症(阑尾炎、腹膜炎)√√6.胆管炎和胰腺炎√√7.外伤...
求医问药;疾病手册;儿科第一节 总论
...皮质、性腺)的功能低下,即继发性内分泌腺功能减退,先天性内分泌腺体的功能低下经常为激素合成障碍,偶为合成的激素的结构异常,缺乏生物活性,例如一种罕见的糖尿病,血中胰岛素水平高于正常,但其氮基酸排列紊乱...
医源资料库;医源图书馆;教材类;内分泌学遗传、环境对优生影响及优生展望
...的产生是搞好优生工作的关键。出生缺陷概括来说是一种先天性疾病;包括一部分由亲代遗传基因发生改变,而传递给后代所引起疾病,另一部分可以是受精卵在母体内生长发育过程中受环境影响所获得疾病或缺陷。遗传因素是...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第5期第六章 儿科胃肠道疾病
...义(9.4)。 6.6Hirschsprung病 病因 Hirschsprung病或先天性神经节缺乏病是一种先天性异常,特征是受累肠段肠肌间和粘膜下缺乏神经节细胞(图1.3)。肠道受影响程度不同,从累及一小段远端直肠至整个结肠和小肠不等。...
医源资料库;医源图书馆;教材类;胃肠动力检查手册代谢综合征中医病因病机探析
【摘要】代谢(异常)综合征已成为当今社会威胁现代人类健康的重大疾病,本文从中医病因病机方面对该病进行了探讨,提出在治疗时一方面要根据中医异病同治的原则,抓住其共同病机特点从整体观高度进行把握,同时又必...
医源资料库;在线期刊;中华现代中医学杂志;2006年第2卷第5期第五节 性激素紊乱的临床生化
...期及出生后男性生殖器分化、形成和发育上有重要作用。先天性5α-还原酶缺陷者,可发生男性假两性畸形,5α-二氢睾酮的进一步代谢产物为雄烷二醇。 (二)性激素的生理功能与分泌调节 ⒈雄性激素的生理功能与分泌...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学骨斑点症的影像诊断探讨
...经随访未见病灶增加但形态可略有变化,故本病不能除外先天性。本病可合并先天性畸形,如多指(趾)、并指、腭裂等。本组有1例为双足六趾畸形。3.2临床及X线特点笔者复习文献报道及本组5例分析,骨斑点症具有以下特点:...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第7期;论著第二节 基因突变致蛋白质合成异常
...体,其总长度为45kb。上海也已报告2例PS缺乏症。 3)先天性活化蛋白C抑制缺乏症(congenitaldeficiencyofactivatedproteinCinhibitor)。 其它还有遗传性纤溶系统异常,包括①先天性异常纤溶酶原血症;②先天性纤溶酶原激活物释放...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础蛋白丧失胃肠综合征
...而引起肠道蛋白的丢失,小肠淋巴管扩张症,可能是一种先天性缺陷,扩张的淋巴管破裂后,可使血浆蛋白质和淋巴细胞从肠道丢失。三、毛细血管通透性增加的疾病:如伴有毛细血管扩张的结肠息肉病、过敏性胃肠病、胃肠道...
求医问药;疾病手册;胃肠外科