遗传性弹力纤维营养不良症
...:L98.8分类:皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学:弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期,但也可见于出生后不久。反复发生消化道出血的消化道病变多发在小儿期。弹性假黄瘤1...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹性假黄瘤病
...病属于全身弹力纤维障碍,病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法:1.家族遗传学说根据本病多有家族史这一事实,因而认为本病与遗传有关。2.内分泌障碍甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍,可以引...
疾病;风湿免疫科丙戊酰胺
...肝功异常的患者。注意事项:1.(1)3岁以下儿童;(2)先天性代谢紊乱者;(3)器质性脑病患者;(4)伴精神障碍的严重癫痫患者:本类患者产生肝毒性的危险性很大;(5)疑有系统性红斑狼疮的患者。2.药物对妊娠的影响...
神经系统药物;抗癫痫药物;其他抗癫痫药物;药物Alport 综合征
...功能衰竭和高音频神经性耳聋或眼病为临床特征,亦有伴氨基酸代谢异常及血小板异常(血小板减少及肥大血小板)等。症状体征1.主要表现为尿的改变及肾功能减退。X连锁显性遗传者一般男性受累重。首发症状为血尿,可早在出...
疾病;儿科小儿低血糖症
...。低血糖症多为暂时的,如反复发作需考虑糖原累积症、先天性垂体功能不全、胰高糖素缺乏和皮质醇缺乏等。对可疑低血糖者常用纸片法,进行血糖监测。持续反复发作低血糖者,应作、一步有关的辅助检查。疾病描述:新生...
疾病;儿科先天性青光眼
...双语科技词典];congenitalglaucoma[21世纪双语科技词典]概述:先天性青光眼(congenitalglaucoma)又称称发育性光眼(developmentalglaucoma)。是胚胎期和发育期内眼球房角组织发育异常所引起的青光眼,多在出生时已经存在异常,但可以在...
疾病;眼科疾病;青光眼孕中期检查
...一个多星期的染色体培植来确定婴儿是否畸形包括兔唇和先天性疾病,另外性别也能查出来。检查目的:用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。什么人需要做:(1)年龄...
化验及医学检查发育性青光眼
...药物临床应用指南:2012年版.化学药品和生物制品]概述:先天性青光眼(congenitalglaucoma)又称称发育性光眼(developmentalglaucoma)。是胚胎期和发育期内眼球房角组织发育异常所引起的青光眼,多在出生时已经存在异常,但可以在...
疾病;眼科疾病;青光眼先天性心脏血管病
拼音:xiāntiānxìngxīnzāngxuèguǎnbìng概述:先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展,目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗,预后较前有明显的改...
疾病豹皮综合征
...性遗传性疾病。本症除多发性黑痣外,尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。疾病描述豹皮综合征(Leopardsyndrome)也称多发性黑痣综合...
疾病;儿科