先天性白内障致病新位点被发现
...专家齐艳华教授等,最近研究发现1号染色体上1q25-q31为先天性白内障的又一致病新位点。经检索查新,国内外未见相关报道。这一新发现为先天性白内障的遗传异质性提供了新证据,有助于医生通过产前诊断或基因治疗的方法...
行业资讯;临床快报;眼科破解“狼人”多毛之谜原是大量基因变异所致
...色体出现大量基因变异,这实际上是一种罕见的病症,叫先天性全身多毛症(CGHT)。张雪表示,目前全球一共报道有近百例“狼人”,他们全身96%以上面积覆盖着浓密的毛发,看上去非常像传说中的“狼人”。 先天性全身...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组液态活检,“检”的是什么?
...Bianchi报道,近四年在美国羊膜穿刺率下降了80%。2.罕见的先天性疾病NIPT还可揭示染色体之外的胎儿基因组,可鉴别出DNA片段的微小缺失(称为基因微缺失),这些基因微缺失可能导致罕见疾病,例如猫叫综合症。目前已有公司...
医药经济;生物技术;技术要闻Immunity:天然免疫力或可帮助抵御癌症发展
...或针对癌症的特殊性高效免疫力而言,我们发现,机体中先天性免疫力可以帮助调查机体危险信号的存在,比如癌症环境产生的信号等,以此来帮助我们开发可以抑制癌症发展的免疫疗法。利用缺失先天性免疫系统的小鼠进行研...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关复旦大学等发现导致先天性脊柱侧凸新机理
...先天性脊柱侧凸患者的基因组在特定区域内有大片段DNA的缺失,进一步的基因测序分析将缺失区域内的基因确认为致病基因。该发现不仅提示了该基因是迄今最重要的先天性脊柱侧凸致病基因,而且揭示其致病的复合遗传机理,...
行业资讯;临床快报;待分类信息英医出奇招用牛血管补心
...分隔成主动脉和肺动脉,而留下共同的动脉干。 由于先天性心脏动脉缺失,米根的心脏无法适当地将心脏内的血液泵向她的肺脏。这意味米根体内的血液无法适当地进行肺循环,她右心室中的低氧血液无法流入肺部进行气体...
行业资讯;临床快报;心胸外科9号染色体臂间倒位的遗传学分析
...共768例,包括自然流产、性发育不良、不育、智力低下、先天性畸形等患者。统计该人群体的inv(9)发生率,分析inv(9)是否与临床症状有相关关系。2结果768例染色体检查,检出inv(9)携带者7例。7例inv(9)携带者的简况见表1。表17例inv...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2007年第7卷第5期Sox9基因治疗椎间盘退变的研究现状
...干发育异常(campomelicdysplasia,CD)。CD是一种罕见的可致死先天性软骨骼发育异常综合征(国外报道发病率为05~1/10万),其典型病状是先天弓形和长骨扭曲,常合并四肢骨骼异常如先天性脊柱裂、多趾畸形和软骨形成障碍,患...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2008年第16卷第7期失认症
...窦、中耳、乳突、颅骨感染、肺脓肿、脓胸等原发病灶或先天性紫绀心脏病。病初可有发热,周围血中粒细胞和蛋白质增高,CT有确诊价值。其它如脑炎、神经梅毒、脑部寄生虫等也可引起失认症。(五)其它 pick病为一种大脑...
求医问药;疾病大全;头部经三维超声诊断胎儿先天性发育畸形的临床价值
【摘要】目的探讨三维超声诊断胎儿先天性发育异常的声像图特征,综合分析四维超声对于诊断胎儿各系统畸形上的优缺点。方法对我院2008年3月至2009年2月824例产科患者经二维、实时三维超声检查结果进行分析。结果共检出胎...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2009年第6卷第12期