苯酮尿症
...尿症。分类:根据生化缺陷的不同可分为(1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。(2)持续性高苯丙氨酸血症:见于苯丙氨酸羟化酶异构酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症杂合子,血苯丙氨酸增高。(3)一过性轻度高苯丙氨酸血症...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病膈膨升折叠术
...缩所造成的膈肌位置异常升高。从病因上可分为2类:①先天性或非麻痹性;②后天性或麻痹性。先天性膈肌膨出是由于胚胎时期胸腹膜肌化不全或不肌化所致的膈肌薄弱引起的,膈肌的横纹肌缺乏或极度退化,特别是中心腱部...
小儿外科手术;先天性膈疝的手术;手术苯丙酮尿症
...尿症。分类:根据生化缺陷的不同可分为(1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。(2)持续性高苯丙氨酸血症:见于苯丙氨酸羟化酶异构酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症杂合子,血苯丙氨酸增高。(3)一过性轻度高苯丙氨酸血症...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病膈膨升折叠修补术
...缩所造成的膈肌位置异常升高。从病因上可分为2类:①先天性或非麻痹性;②后天性或麻痹性。先天性膈肌膨出是由于胚胎时期胸腹膜肌化不全或不肌化所致的膈肌薄弱引起的,膈肌的横纹肌缺乏或极度退化,特别是中心腱部...
手术双侧先天性肾上腺皮质增生
...素和致高血压的盐类皮质素。20~22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴,常有类固醇激素生成完全障碍,如无足够的替代治疗,婴儿将早期死亡。3β-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致使孕酮,醛固酮和皮质醇的合成障碍...
疾病膈肌膨出折叠术
...缩所造成的膈肌位置异常升高。从病因上可分为2类:①先天性或非麻痹性;②后天性或麻痹性。先天性膈肌膨出是由于胚胎时期胸腹膜肌化不全或不肌化所致的膈肌薄弱引起的,膈肌的横纹肌缺乏或极度退化,特别是中心腱部...
胸外科手术;膈肌手术;手术女性假两性畸形
...由于胎儿暴露于雄激素过多的环境,具体病因有三种:①先天性肾上腺皮质增生,皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时,出现女性男性化表现。②孕期母亲发生男性化肿瘤,如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男...
疾病;妇产科阿法替尼
...10.本品含有乳糖,患有罕见遗传性半乳糖不耐症、乳糖酶缺乏症或葡萄糖-半乳糖吸收不良的患者不应服用此药品。资料来源:新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2021年版)
词条;药物;新型抗肿瘤药物;呼吸系统肿瘤用药脊髓海绵状血管畸形
...ushemangiomaofspinalcord别名:脊髓海绵状血管畸形分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病脊髓血管畸形ICD号:Q27.8流行病学:脊髓海绵状血管瘤发生率在所有脊髓血管畸形中占10%左右。本病可有家族性因素。海绵状血管畸形在中枢神...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;脊髓血管畸形脊髓海绵状血管瘤
...ushemangiomaofspinalcord别名:脊髓海绵状血管畸形分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病脊髓血管畸形ICD号:Q27.8流行病学:脊髓海绵状血管瘤发生率在所有脊髓血管畸形中占10%左右。本病可有家族性因素。海绵状血管畸形在中枢神...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;脊髓血管畸形