大骨节病X线表现(附20例分析)
...多见,成人在流行地区居住数年后也可发病,典型症状是侏儒、关节粗大畸形、疼痛及功能障碍,患病越早,关节畸形及侏儒表现越明显。本病发病年龄多在6~8岁,男女差异不大,最早受累的是四肢小关节,以手、腕、足踝多...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第12期第五章 多基因病--第一节 多基因遗传与数量遗传
...的基因是微效的和累加的。而极少数遗传病(如Klinefelter综合征、生长激素缺乏症等)对身高的影响是小的,在整个群体的分布曲线中几乎没有作用。分析身高遗传表明子代平均身高更加接近群体的身高平均值,而不是双亲的身...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础Schmid型干骺端软骨发育异常X线诊断分析(附4例报告)
...关疾病鉴别[4]:如软骨发育不良、佝偻病、4型(Morguio综合征)。软骨发育不良表现为:手足骨及四肢骨的多发囊状透亮区,其中可见沙粒样钙化,受累的骨皮质膨胀,骨端增宽,骨干短缩,弯曲畸形。佝偻病以手部及踝部最...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2006年第6卷第11期同型半胱氨酸与血管性痴呆相关性研究
...ulardementia,VD)是因脑疾病所致智能和认知功能障碍的临床综合征。西方国家VD占所有痴呆的15%~20%,我国VD患病率约为1.1%~3.0%[3]。目前对VD的病因尚不十分清楚,但是年龄、糖尿病、高血压病、高脂血症等易致脑卒中的危险因...
医源资料库;在线期刊;中国煤炭工业医学杂志;2006年第9卷第8期有丝分裂研究新进展
...功能紊乱联系起来,这种细胞功能异常会导致特别矮小的侏儒、特别小的大脑及该罕见疾病(Meier-Gorlin综合症)的其他生长异常症状。自从1959年发现首例Meier-Gorlin综合症MGS患者以来,有文献报道的Meier-Gorlin综合症患者只有53例,...
医药经济;生物技术;技术要闻抗脑衰胶囊治疗老年期痴呆的临床研究
【摘要】目的探讨老年期痴呆的有效方药。方法采用中药制剂与西药脑活素相对照探讨该病的临床疗效。结果使用抗脑衰胶囊对改善脑部循环障碍引起的痴呆有较好的疗效,长期使用可改善全身其他脏器的功能状况。结论抗脑衰...
医源资料库;在线期刊;中华现代中医学杂志;2008年第4卷第2期侏儒
侏儒 病证名。出《礼记·王制》。又名朱儒。指身材异常矮小的人。患儿自三、四岁开始,身材发育显著缓慢,身高一直低于同龄同性小儿平均身高百分之三十以上。随着年龄增长,矮小越来越明显。除身材四肢特短之外,...
医源资料库;中医词典;字母Z澳专家破解侏儒症基因之谜
据此间媒体报道,澳大利亚专家发现了可能导致侏儒症或者肢体残障的基因。这是迄今世界上第一次发现这类基因,将有助于避免妇女生出肢障婴儿。澳大利亚学者史瓦利拉兰对两个家庭的基因进行了追踪研究,发现两个家庭的父母...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组澳大利亚专家发现可致侏儒症基因
据此间媒体报道,澳大利亚专家发现了可能导致侏儒症或者肢体残障的基因。这是迄今世界上第一次发现这类基因,将有助于避免妇女生出肢障婴儿。 澳大利亚学者史瓦利拉兰对两个家庭的基因进行了追踪研究,发现两个家...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组新方法或能治疗常见侏儒症
软骨发育不全症是基因突变所导致的一种最常见侏儒症。法国研究人员在动物实验中发现,如果注射一种“诱饵蛋白”,让致病基因失去作用,或能治疗软骨发育不全症。法国卫生和医学研究所的研究人员近日在美国《科学—转...
医药经济;生物技术;技术要闻