醋酸:筛查宫颈癌的新利器
...膜。目前科学家已经发现上百种基因型的HPV病毒,根据其致病力的强弱又可以将这些不同亚型HPV病毒划分为高危型和低危型。研究表明有15种高危型HPV——尤其是编号为16和18的两种——会导致宫颈上皮内瘤病变及宫颈癌的发生。...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关远距离调控元件与遗传性疾病
...异性转录因子。然而,在一些患者基因组中检测不到PAX6基因突变;却发现PAX6基因下游存在染色体结构重排;其中,最远的染色体断裂点与PAX6基因相距达125kb。进一步的研究显示,这些断裂点全部位于组成型表达的ELP4基因最后3...
医源资料库;在线期刊;成都医学院学报;2006年第1卷第2期先天性中性白细胞减少症合并G6PC3基因突变
...能分析和重组试验。所有患者都易感染,骨髓中很少成熟中性粒细胞,心脏和泌尿生殖系统异常。连锁分析17q21染色体上存在异常,测序为G6PC3基因,该基因编码葡萄糖-6-磷酸酶的催化亚基3,患儿G6PC3基因第6外显子发现纯合突变...
行业资讯;临床快报;血液53565例新生儿疾病筛查回顾性分析
...可疑病例复查率。【关键词】新生儿疾病筛查;筛查率;先天性甲状腺功能低下症;苯丙酮尿症 Aretrospectiveanalyseofthe53565casesofthenewbornscreening WANGQian,WUPing,WANGJie (FengtaiMaternalAndChildHealthHospital,Beijing100067,China)【Abstract】Obj...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2007年第19卷第14期我国锁定强直性脊柱炎致病基因初步位置
...研究小组通过全基因组扫描,初步将强直性脊柱炎的主效致病基因定位在人类2号染色体长臂的某一个区域内,该区域的锁定,证实了常染色体的一种遗传模式,意味着强直性脊柱炎的遗传基因研究取得了突破性进展。据悉,强...
行业资讯;临床快报;精神心理疾病羊水细胞染色体产前诊断分析48例
...及健康状况进行检测,防止具有严重遗传病、智力障碍及先天性畸形的患儿出生[1]。自1968年Valenti与Nadler报道了第一例应用羊水细胞核型分析宫内诊断的先天性愚型至今,羊水细胞染色体分析仍是产前诊断染色体病的最有效而...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第10期科学家为研制疟疾疫苗提供新候选抗原
...介绍,天然免疫反应是机体抵御病原侵害的第一道防线。中性粒细胞(也包括巨噬细胞)被激活后可以通过一种主动性死亡的方式将染色质及胞浆内的溶酶体颗粒一起释放到胞外,形成网状结构,以捕获并杀死病原微生物。这种...
行业资讯;临床快报;待分类信息发热是怎么形成的?
...称为内生性致热原。目前认为这些致热原作用于血液中的中性粒细胞和大单核细胞,使其被激活而生成和释放出白细胞致热原,通过血液循环作用于体温调节中枢而改变其功能状态,从而影响产热和散热过程,使产热增加,散热...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿发热防治220问第二节 免疫缺陷病的分类和临床表现
...男,女个别家族性易感染,胸腺和骨髓发育不良,淋巴细胞和中性粒细胞下降2.其他联合免疫缺陷病①Nezelof综合征婴幼儿常染色体 隐性遗传反复感染,胸腺和淋巴组织发育不良,淋巴细胞少②共济失调性毛细血管扩张症<1岁男,女常...
医源资料库;医源图书馆;教材类;免疫学和免疫学检验新生儿疾病筛查的健康教育
...价及测试产妇对筛查知识的掌握情况。1.2.4教育内容针对先天性遗传代谢疾病、新生儿筛查的意义等,健康教育特别强调三点:(1)“知”,传播新生儿疾病筛查的知识;(2)“信”,确信这几种疾病的危害;(3)“行”,落实到...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第7B期