黏脂贮积症Ⅱ型
...体水解酶上都有特异性部位。目前认为黏脂贮积症Ⅱ型系基因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损,也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致。Strecker等(1976)发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏,可能该种酶缺乏与多种...
疾病;风湿免疫科先天性副肌强直症
...因位于17q23.1~25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位)。基因突变主要影响钠通道失活。病理生理本病的肌膜钠通道功能失调,在于外界环境温度降低时,肢体接触的气温、水温低于体温稍多,遇冷期间其肌膜静息膜电位降低,...
疾病;神经内科弱智
...性X综合征。国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查,结果9名阳性,占3.86%(赵培,1998)。脆性X综合征病人身材较高,面长耳大,前额及颧骨突出,青春期后还可见大睾丸,容积可达24~61m...
葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...外尚可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积,形成典型的...
疾病;血液科;白细胞疾病丙酮酸激酶缺乏症
...病尚无特异性治疗方法。1953年Dacie等首次描述了一组称为先天性非球形细胞溶血性贫血的异质性疾病。1954年Selwgn和Daice根据自身溶血试验将这组疾病分为两型,第Ⅰ型自身溶血仅轻度增高,加葡萄糖后可以纠正,第Ⅱ型自身溶血...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血精神缺陷
...性X综合征。国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查,结果9名阳性,占3.86%(赵培,1998)。脆性X综合征病人身材较高,面长耳大,前额及颧骨突出,青春期后还可见大睾丸,容积可达24~61m...
精神幼稚
...性X综合征。国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查,结果9名阳性,占3.86%(赵培,1998)。脆性X综合征病人身材较高,面长耳大,前额及颧骨突出,青春期后还可见大睾丸,容积可达24~61m...
智力薄弱
...性X综合征。国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查,结果9名阳性,占3.86%(赵培,1998)。脆性X综合征病人身材较高,面长耳大,前额及颧骨突出,青春期后还可见大睾丸,容积可达24~61m...
智力残疾
...性X综合征。国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查,结果9名阳性,占3.86%(赵培,1998)。脆性X综合征病人身材较高,面长耳大,前额及颧骨突出,青春期后还可见大睾丸,容积可达24~61m...
智力迟缓
...性X综合征。国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查,结果9名阳性,占3.86%(赵培,1998)。脆性X综合征病人身材较高,面长耳大,前额及颧骨突出,青春期后还可见大睾丸,容积可达24~61m...