首例经孕前诊断排除“进行性肌营养不良症”病基因的婴儿降生
...长卢光琇教授日前宣布,我国首例经孕前诊断排除“进行性肌营养不良症”(简称DMD)后受孕的正常婴儿诞生了。这一技术的成功是我国在基因病诊断领域取得的又一重大突破,从而使得许多单基因遗传病都可运用植入前遗传学...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组两性畸形是怎么回事?
...体内的生殖腺是卵巢,但外生殖器却象男性,表现为阴蒂肥大如男性的阴茎,大阴唇左右联合,个别的卵巢过度下降以至降至大阴唇而类似阴囊,常被当成男孩抚养。确定假两性畸形的性别,一般需要做内分泌激素水平的测定、...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;不孕不育防治350问北京古天泰医学研究院治疗“肌无力”取得奇效
...的一页。6名被北京三零一、协和等医院确诊的小儿进行性肌营养不良症患者,经过北京古天泰医学研究院15-166天不等的治疗,全都长出了细腻的新肌肉,最多的长了7公斤。 小儿进行性肌营养不良症是“肌无力”中最严重...
药品天地;专业药学;药学研究不可逆性被逆转北京6名“肌无力”患者肌肉再生
...日(新华网)6名被北京三O一、协和等医院确诊的小儿进行性肌营养不良症患者,经过15-166天不等的治疗,全都长出了细腻的新肌肉,最多的长了7公斤。这一成果使中外医学史上的神经肌肉疾病领域有望翻开新的一页。小儿进行...
行业资讯;临床快报;神经科第二节 细胞的超微结构及其基本病理过程
...晶形(可能由蛋白构成),如在线粒体性肌病或进行性肌营养不良时所见(图1-12);有的呈无定形的电子致图1-12线粒体内晶形包含体(进行性肌营养不良症)×120000 密物,常见于细胞趋于坏死时,乃线粒体成分崩解的产...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学第九节 心瓣膜病
...环硬化和缩窄等引起。 心瓣膜病早期,由于心肌代偿肥大,收缩力增强,可克服瓣膜病带来的血流异常。一般不出现明显血液循环障碍的症状,此期称为代偿期。后来,瓣膜病逐渐加重,最后出现心功能不全,发生全身血液...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学风湿病分为哪几类?
...压(腕管综合征)、神经根病变、椎管狭窄 C反射交感性营养不良 D其他 八、伴有骨、骨膜和软骨病变的风湿病 A骨质疏松:包括全身性和局限性 B骨软化 C增生性骨关节病 D特发性弥漫性骨肥厚 E骨炎:...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;风湿病防治340问第二节 神经病综合征(二)
...Cockayne氏综合征 又称,小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征;侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。 【病因和机理】 病因未明,可能与常染色体隐性遗传有关。 【临床表现】 以早老为其特征,婴儿期正常...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学影响骨折不连接和缓连接因素探讨
...病人只是骨折愈合的速度比较慢,但终可获得愈合。1.1.3营养不良和维生素缺乏症营养不良、维生素缺乏症以及慢性病均与骨折愈合有关。临床上这些因素对骨折愈合的影响其微,实验发现食物中缺乏钙磷虽不影响骨痂基质的形...
资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2004年第1卷第5期多发性肌炎
...,心肌炎样表现,或出现心律不齐等。四、鉴别:需与肌营养不良、甲状腺功能障碍、系统性红斑狼疮等相鉴别。【治疗措施】一、应用皮质激素。强的松40-60mg/d顿服。病情稳定后逐步减量,病情危重者氢化考的松200-300mg/d,或地...
求医问药;疾病手册;神经病学