脂蛋白酶缺乏症
概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症家族性高乳糜微粒血症
概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症高脂蛋白血症Ⅰ型
...xíng英文:hyperlipoproteinemiatypeⅠ概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症Burger-Gruz综合征
概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症肾病综合征
...疾病的诊断有赖于肾穿刺活检病理诊断。典型表现为大量蛋白尿(每日>3.5g/1.73m2体表面积)、低白蛋白血症(血浆白蛋白<30g/L)、水肿伴或不伴有高脂血症诊断标准应为大量蛋白尿和低蛋白血症。大量蛋白尿是肾小球疾病的...
疾病;泌尿系统疾病假性醛固酮增多症
...提出了新的见解。正常人集合管上皮细胞管腔膜上钠通道蛋白由α、β、γ叁种亚基构成。由于基因突变,Liddle综合征患者集合管上皮细胞管腔膜上通道蛋白的富含脯氨酸的β亚单位及γ亚单位在与细胞骨架蛋白的相互作用下,发...
疾病;肾脏内科高脂血症及高脂蛋白血症
...音:gāozhīxuèzhèngjígāozhīdànbáixuèzhèng高脂血症及高脂蛋白血症当血浆脂质浓度超过正常高限时称高脂血症。血浆脂蛋白超过正常高限时称高脂蛋白血症。高脂血症常反映于高脂蛋白血症。临床上常见于未控制的糖尿病、粘液...
痛风及高尿酸血症临床路径(2016年版)
...检查项目(1)血常规、尿常规(2)血尿酸、血沉、C反应蛋白(3)类风湿因子、抗“O”(4)肝功能、肾功能、血脂、血糖(5)感染性疾病筛查(乙肝、丙肝、梅毒、HIV等)(6)心电图(7)胸部X线片、受累关节X线片(8)腹部...
临床路径;2016年版临床路径Fanconi综合征
...骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍,肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病;肾内科;肾小管疾病原发性小肠淋巴管扩张症
...天性Milroy病,如发生在上臂,可有黄甲。由于患者有大量蛋白质丢失,引起严重的低蛋白血症,后期水肿转为对称。大多数患者有轻度脂肪泻和吸收不良综合征,如在10岁内出现,会有发育迟缓。多数病人有腹泻,约半数病人粪...
疾病;消化内科