孕妇患风疹会殃及胎儿吗?
...、视网膜病变;随着年龄增大,还会出现学习困难、行为异常、肌肉力量弱、活动平衡失调等症状,并可出现感觉障碍。畸形儿出生时即使足月,体重也较轻,其中有10%~20%生后一年左右死亡。有关专家研究表明,胎儿畸形发生...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问遗传性多发性骨软骨瘤3例超声观察
...的范围及瘤体较多较大,常可引起家族几代人的骨骼发育异常,造成肢体畸形,故又称为遗传性畸形性软骨发育异常症。本病发病率较少,具有家族性的更为罕见,各种文献报告亦较少。笔者遇到3例,发生在同一个家族,现报...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2006年第5卷第4期急诊桡骨远端骨折合并下尺桡关节脱位36例临床分析
...同一平面,直尺试验阳性,下尺桡关节有挤压痛,压尺骨小头有松动感,前臂做旋转动作时可发生弹响或摩擦音;屈曲型骨折畸形与伸直型相反。X线片示下桡尺关节间隙增宽,可清楚显示骨折及其类型,伸直型者桡骨骨折远端...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2009年第8卷第6期世卫宣布巴西小头症等构成“突发公共卫生事件”
...论美洲地区寨卡疫情以及寨卡病毒与出生畸形和神经系统综合征的因果关系。陈冯富珍在会议结束后的记者会上说:“尽管还没有得到科学证实,但孕期寨卡病毒感染与小头症存在高度可疑的因果关系。这是世卫组织继甲型H1...
行业资讯;临床快报;待分类信息儿童放射损伤的研究进展
...过影响骨、软骨钙的吸收。在骨干改变骨膜的活动,引起异常骨形成。在<6岁和青春期孩子生长迟缓[5]。在孩子初潮年龄之前受到全身照射,卵巢功能衰竭很少[6],在妊娠中3个月流产增加。受照射子宫容积下降,从47ml降到13ml。...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2011年第11卷第6期巴西新生儿小头症确诊逾千例200多例死亡
...卫生部发布的最新疫情报告称,截至4月2日,巴西新生儿小头畸形症病例的确诊数量已达1046例,比一周前增加102例。其中,在孕期或产后因小头症或中枢神经系统其他变化导致的死亡报告数达227例。巴西自2015年10月22日启动关于...
行业资讯;临床快报;待分类信息计算生物学所研究揭示人类疾病基因的特征
...发病率很低,表现出很强的家族聚集性,如镰刀性贫血、白化病、色盲、苯丙酮尿症、血友病、短指症等。导致孟德尔遗传病的单基因变异效应较强,这些疾病在家系传递中遵循孟德尔遗传定律。这类疾病基因也基本上都是通过...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组第四节 遗传咨询的病例举例
...当然,如果患儿伴有其他症状,就应力求作出疾病或某种综合征的较为准确的诊断,再作再发风险的估计。表12-2同胞或子女患先天性耳聋的风险亲属情况风险父母近亲结婚同胞1/42人以上耳聋父母,散发病例同胞1/4非近亲结...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础肘关节后脱位合并桡骨小头、尺骨冠状突双骨折1例报告
...45°(旋后)肘部以远感觉、活动正常。实验室检查未见异常。肘部X线片及肘关节CT均诊断桡骨小头粉碎骨折、尺骨冠状突骨折。 术中所见:桡骨小头粉碎骨折、尺骨冠状突骨折。桡骨小头前内侧1/2碎成4块,其中1块较大,直...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第24期;病历报告我校宣武医院连石教授等发现中国首例HPS1综合征
...李巍研究员共同承担的北京市自然科学基金项目“中国人白化病基因分型与基因诊断研究”目前取得又一突破性进展:发现并鉴定了中国首例Hermansky-Pudlak综合征1型(简称HPS1)。该综合征高发于波多黎各西北部地区(1/1800)。亚洲...
医学教育;校园动态;首都医科大学