ChenPi-Hua:染色体畸变与马凡综合症的临床表现
导读:马凡氏综合征是一种危险性极高的常染色体显性遗传疾病。在“第五届国际DNA和基因组活动周”之“疾病&健康的基因组结构”主题论坛上,来自台北医学大学,部立双和医院的ChenPi-Hua博士,为我们详细介绍了马凡氏综合...
医药经济;生物技术;技术要闻视神经萎缩
...9.营养性视神经萎缩10.杂类在儿童其原因更复杂如下:1.染色体异常猫叫综合征,染色体18长臂部分缺失2.脂性疾病Tay-sachs病,Sandhoffs病,乳糖基酰基(神经)鞘氨醇中毒症,NIEMANN-Pieck病,α-β-脂蛋白血症(Bassen-kornzwig综合征)3....
求医问药;疾病手册;眼科第二节 神经病综合征(三)
...传变性疾病。 【病因和机理】 病因未明,可能为常染色体隐性遗传。发现病人脑内三磷酸硫胺缺乏,中枢神经系统对称性坏死灶,小血管和毛细血管显著性增生,但脑处无特殊改变,推测可能与硫胺缺乏有关的先天性代谢...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学老年性痴呆(AD)
...传因素AD具有家庭聚集性,40%的患者有阳性家族史,呈常染色体显性遗传及多基因遗传,有人提出遗传学说(或基因学说),认为和Down综合征一样,在第21对染色体上均有淀粉样变性基因。晚发型AD家族史调查结果表明,具有两...
求医问药;疾病手册;神经病学脑卒中患者的预后及治疗
...的独立危险因素。推其机制,多灶损害因数目多,可造成皮质下白质传导纤维多处断裂,对某些中枢结构造成损害,以及影响了中枢之间联系,故易发生痴呆。左侧及双侧病灶造成脑卒中后痴呆的发生可能与大脑半球机制定位学...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2008年第5卷第2期北医病理生理自测题参考答案
...使酸中毒病人的尿液呈碱性。4为一种遗传缺陷病,呈常染色体显性遗传,肌麻痹症呈周期性发作,发作期间细胞内钾移出细胞使血清钾浓度升高。5脱水是指各种原因引起的体液容量明显减少的状态。6水中毒是指肾排水能力降低...
医源资料库;医源习题集;病理生理学第二节 CT与MRI诊断
...。获得性髓鞘脱失又称为脑白质病,常见有多发性硬化和皮质下小动脉硬化性脑病等,CT表现为脑室周围散在性斑片或带状低密度灶,伴有程度不同的脑萎缩。 (三)先天性畸形脑膜(脑)膨出CT可见颅骨缺损,自缺损处突...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学影像学遗传性神经性聋3个家系50例系谱分析
...发现3个家系50例患者为迟发性不全性神经性耳聋,均呈常染色体显性遗传。结论虽然此病与遗传因素相关,但可能存在某种促进基因突变的内外因素。 2004年5月我们对3个家系50例神经性聋经调查分析显示与遗传因素有...
合作平台;在线期刊;中华医学研究杂志;2004年第4卷第12期;临床医学麻辣火锅与脱髓鞘脑病
...发病,主要表现为中枢神经系统受累症状、体征;在大脑皮质下白质,颅脑核磁共振成像(MRI)T1和T2加权像显示多发点、片状异常信号影,马根维显(Gd-DTPA)静注T1显示增强效应;皮质类固醇激素治疗显效;4年后随诊无复发。...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2006年第4卷第8期新生儿缺血缺氧性脑病的CT研究
...清,好发于额叶、枕叶和颞叶,脑室和脑沟裂正常,部分伴有蛛网膜下腔出血,本组共19例,占42.2%。中度:脑实质中的密度分布超过2个脑叶,灰白质分界不清,邻近脑沟可变浅或消失,但不累及全部脑实质,本组共16例,占35.5%...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2006年第6卷第10期