先天性家族性非溶血性黄疸
...格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型,首由Crigler等于1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性非梗阻性非溶血性黄疸
...格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型,首由Crigler等于1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
...格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型,首由Crigler等于1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病血管性帕金森综合征
...性腔隙性脑梗死、基底核腔隙状态、淀粉样血管病,以及皮质下白质脑病等引起,临床表现类似PD。临床上主要表现为双下肢运动障碍。典型症状为“磁性足反应”(起步极其困难),但活动中行走近乎正常或呈短小步态。疾病描...
疾病;神经内科低钾肾病
...情况下无需特殊治疗。低钾性周期性麻痹是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,患者可突然发生低钾性肌无力,血钾常常低于3mmol/L。本病的发病原因尚未完全明了,乙酰唑胺能有效改善肌无力。某些甲状腺功能亢进的患者亦...
疾病;肾内科;肾小管-间质疾病;慢性肾小管-间质性肾病失钾性肾病
...情况下无需特殊治疗。低钾性周期性麻痹是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,患者可突然发生低钾性肌无力,血钾常常低于3mmol/L。本病的发病原因尚未完全明了,乙酰唑胺能有效改善肌无力。某些甲状腺功能亢进的患者亦...
疾病;肾内科;肾小管-间质疾病;慢性肾小管-间质性肾病空泡样肾变病
...情况下无需特殊治疗。低钾性周期性麻痹是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,患者可突然发生低钾性肌无力,血钾常常低于3mmol/L。本病的发病原因尚未完全明了,乙酰唑胺能有效改善肌无力。某些甲状腺功能亢进的患者亦...
疾病;肾内科;肾小管-间质疾病;慢性肾小管-间质性肾病低钾血症性肾病
...情况下无需特殊治疗。低钾性周期性麻痹是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,患者可突然发生低钾性肌无力,血钾常常低于3mmol/L。本病的发病原因尚未完全明了,乙酰唑胺能有效改善肌无力。某些甲状腺功能亢进的患者亦...
疾病;肾内科;肾小管-间质疾病;慢性肾小管-间质性肾病低钾血症肾病
...情况下无需特殊治疗。低钾性周期性麻痹是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,患者可突然发生低钾性肌无力,血钾常常低于3mmol/L。本病的发病原因尚未完全明了,乙酰唑胺能有效改善肌无力。某些甲状腺功能亢进的患者亦...
疾病残毁性掌跖角皮症
...征,系1929年由Vohwinkel首先描述并命名,为一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。Gibbs等强调本病的家族性发病,女性发病率比男性高,欧洲白人女性尤为多见。病因不明。在婴幼儿期发病,掌跖部呈弥漫性角化过度,表面呈蜂窝...
疾病;皮肤性病科