细胞分类学
拼音:xìbāofēnlèixué英文:cytotaxonomy细胞分类学是利用染色体资科探讨分类学问题的学科。过去的分类学是以外部形态类型为标准的阶段,以后,进入本世纪的三十年代染色体的形态学与遗传学结合,倍数性、染色体组和核型...
生物学46 XY 单纯性腺发育不全综合征
....多基因遗传但尚未肯定。2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。病理生理本病患儿多有阳性家族史,可能为一种呈X连锁隐性或限男性的常染色体显性遗传性疾病。患儿的染色体核型多为46,XY或46,XX,以前者为多,少见...
疾病;儿科分子标记
...来说是不利性状,因而难以广泛应用。细胞标记主要依靠染色体核型和带型,数目有限。同工酶标记在过去的二、三十年中得到了广泛的发展与应用。作为基因表达的产物,其结构上的多样性在一定的程度上能反映生物DNA组成上...
遗传学先天性卵巢发育不全综合征
...类儿科疾病概述先天性卵巢发育不全,为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有:1、身材矮小为本病最恒定的特征。2、智力低下。3、本病患者通常显幼稚、温顺,容易相处。4、...
疾病;儿科人芽囊原虫病
...囊原虫广泛分布于世界各地。该虫是寄生在高等灵长类和人类肠道内可致病的原虫。人芽囊原虫可侵入肠粘膜上皮。临床表现轻重不一,带虫者可高达44.12%。感染重者可有消化道症状,如腹泻、腹胀、厌食、恶心、呕吐,甚至...
疾病染色体异常伴发的精神障碍
...àngài疾病代码:ICD:F06.8疾病分类:精神科症状体征:性染色体异常有4种基本类型,在男性为多1条X染色体的XXY型和多1条Y染色体的XYY型,在女性为少1条X染色体的XO型和多1条X染色体的XXX型。其中男性XXY型和女性XO型引发的精神...
疾病;精神科急性粒细胞缺乏症临床路径(2017年版)
...-ALP,有核红细胞PAS染色+铁染色+小巨核酶标;骨髓活检;染色体核型;流式细胞仪检测。(6)伴发热患者的病原学检查;全血细胞细菌、真菌培养;痰/中段尿/粪细菌、真菌培养;咽/牙龈/肛周拭子;T-Spot;结核抗体;外斐、肥达...
临床路径;2017年版临床路径;血液科临床路径女性假两性畸形
...概述:(1)女性假两性畸形女性假两性畸形患儿的细胞染色体核型为46XX,性腺为卵巢,而外生殖器有男性表现,如阴蒂增大、尿道下裂、大阴唇闭合等。其产生的原因是由于胎儿暴露于雄激素过多的环境,具体病因有三种:①...
疾病;妇产科产前筛查和产前诊断质量控制指标
...脉穿刺术)分别统计该指标。指标九、细胞核型产前诊断染色体条带分辨率≥400条带比例:定义:单位时间内,细胞核型产前诊断病例中染色体条带分辨率达到400条带及以上的比例。计算公式:细胞核型产前诊断染色体条带分辨...
词条;法规文件;医疗机构管理;2023年版医疗质量控制指标;医疗质量控制指标卵巢无性细胞瘤
...发生肿瘤的性腺及对侧性腺的检查结果,以及性染色质及染色体的测定,均证明发生肿瘤的性腺绝大多数为发育不好的睾丸组织。由于睾丸精原细胞瘤与卵巢无性细胞瘤在病理形态上极为相似,而患者表型为女性,即常被诊断为...
疾病;妇产科