免疫缺陷性肺炎
...:J18.8疾病分类:呼吸内科疾病概述:原发性免疫缺陷是指先天性、遗传性等原因所致免疫防御机制损害的综合征,有人将免疫器官原发性疾病,如淋巴瘤引起的免疫损害,划为原发性免疫缺陷是欠妥当的。本综合征临床上表现为...
疾病;呼吸内科21-羟化酶缺乏症
...]概述:21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症
...床表现差异极大,轻型得可无任何症状,重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血,一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血,重得可危及生命。临床表现1.溶血发作时可有黄疸、贫血、脾大;2.可伴有...
肠吸收不良综合征
...原发性和继发性两大类,引起原发性糖吸收不良的疾病有先天性乳糖吸收不良、蔗糖-异麦芽糖酶缺乏、葡萄糖-半乳糖吸收不良等;而引起小肠黏膜上皮细胞和刷状缘损害的疾病,如病毒性肠炎、慢性腹泻病、蛋白-热量营养不良...
疾病;儿科免疫缺陷病
...育受损,免疫系统发育异常。3.免疫细胞内在缺陷多由先天性酶缺陷引起,例如腺苷脱氨酶(ADA)缺乏、核苷磷酸化酶(PNP)缺乏以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6P-D)缺乏皆可引起T细胞、B细胞或吞噬细胞缺陷。4.免疫细胞间调控...
生物学;疾病外阴白化病
....8疾病分类:妇产科疾病概述:外阴白化病(vulvaralbinism)为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表现,也可能仅在外阴局...
疾病;妇产科红细胞2,3二磷酸甘油酸
...义:(1)升高:位于2,3DPG分解途径中的各种酶(丙酮酸激酶)先天性缺乏症。(2)降低:位于2,3DPG合成途径中的各种酶(己糖激酶)先天性缺乏症。化验取材:血液化验方法:酶类测定化验类别一:血液生化检查化验类别二:酶类测定参...
化验及医学检查蛋白C系统缺乏症
...染色体,其总长度为45kb。上海也已报告2例PS缺乏症。3)先天性活化蛋白C抑制缺乏症(congenitaldeficiencyofactivatedproteinCinhibitor)。
遗传病;疾病色盲与色弱
...,类似蓝色弱,与感蓝视锥细胞缺乏或稀少有关。色盲有先天性的,也有后天性的。先天性色盲是可遗传的,后天性色盲可由解除病因或补充营养,如增加蛋白质或维生素A、B等而有所改善。色弱除先天性者外,多发生于后天,...
生物学罕见病
...骨肌萎缩症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血症Citrullinemia19先天性肾上腺发育不良CongenitalAdrenalHypoplasia20先天性高胰岛素性低血糖血症CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia21先天性肌无力综合征CongenitalMyasthenicSyndrome22先天性肌强直(非营养...
词条;罕见病