黏脂贮积症Ⅱ型
拼音:niánzhīzhùjīzhèngⅡxíng疾病别名粘脂贮积症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘多糖症Ⅱ型,包涵体细胞病,I-cell病,inclusioncelldisease疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusioncelldisease),简称I-ce...
疾病;风湿免疫科黏脂贮积症Ⅲ型
拼音:niánzhīzhùjīzhèngⅢxíng疾病别名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler综合征,假性Hurler多发性营养不良疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。本病通...
疾病;风湿免疫科脑苷脂沉积症
概述:戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝...
疾病;血液科;白细胞疾病肺泡蛋白沉积症
概述:肺泡蛋白沉着症(Pulmonaryalveolarproteinosis,PAP)是一种原因未明的少见疾病。其特点是肺泡内有不可溶性富磷脂蛋白沉积,临床症状主要表现为气短、咳嗽和咳痰。胸部X线呈双肺弥漫性肺部浸润阴影。病理学检查以肺泡内...
疾病;呼吸科;特发性间质性肺炎和其他弥漫性肺疾病遗传性营养不良类脂沉积症
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病