家族性出血性肾炎
...存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中,家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变,如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病灰色血小板综合征
...粒显著减少或缺如,而致密体数量正常。α-贮存池病为常染色体显性遗传。主要表现为出血,但一般症状较轻。DDAVP对部分患者可缩短出血时间,增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。疾病名称:α-贮存池病英文名称:...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板贮存池病肌萎缩侧索硬化
...有报告,20~30岁发病约占5%。家族性ALS占5%~10%,多为常染色体显性遗传,男女发病率相等,发病年龄较早,平均为49岁。肌萎缩侧索硬化属于罕见病,在国家卫生健康委员会2018年5月11日公布的第一批罕见病名单中。疾病名称:...
词条;疾病;神经内科;神经系统变性性疾病;罕见病;罕见病诊疗指南;诊疗指南α-贮存库病
...粒显著减少或缺如,而致密体数量正常。α-贮存池病为常染色体显性遗传。主要表现为出血,但一般症状较轻。DDAVP对部分患者可缩短出血时间,增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。疾病名称:α-贮存池病英文名称:...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板贮存池病多囊卵巢综合症
...腺功能紊乱、遗传、代谢等因素有关。少数PCOS患者有性染色体或常染色体异常,有些还有家族史。近来发现某些基因(如CYP11A、胰岛素基因的VNTR)与PCOS发生有关,进一步肯定了遗传因素在PCOS发病中的作用。遗传学因素:PCOS是...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医妇科;内分泌科;女性性腺疾病α-贮存池病
...粒显著减少或缺如,而致密体数量正常。α-贮存池病为常染色体显性遗传。主要表现为出血,但一般症状较轻。DDAVP对部分患者可缩短出血时间,增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。疾病名称:α-贮存池病英文名称:...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板贮存池病多囊性卵巢综合征
...腺功能紊乱、遗传、代谢等因素有关。少数PCOS患者有性染色体或常染色体异常,有些还有家族史。近来发现某些基因(如CYP11A、胰岛素基因的VNTR)与PCOS发生有关,进一步肯定了遗传因素在PCOS发病中的作用。遗传学因素:PCOS是...
疾病Mendes dacosta型红斑角化性皮病
...型红斑角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),为常染色体显性遗传,发病机制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病多囊卵巢综合征
...腺功能紊乱、遗传、代谢等因素有关。少数PCOS患者有性染色体或常染色体异常,有些还有家族史。近来发现某些基因(如CYP11A、胰岛素基因的VNTR)与PCOS发生有关,进一步肯定了遗传因素在PCOS发病中的作用。遗传学因素:PCOS是...
中医妇科;中医学;中医病名;中医诊断学;疾病Rokitandky瘤
...腺功能紊乱、遗传、代谢等因素有关。少数PCOS患者有性染色体或常染色体异常,有些还有家族史。近来发现某些基因(如CYP11A、胰岛素基因的VNTR)与PCOS发生有关,进一步肯定了遗传因素在PCOS发病中的作用。遗传学因素:PCOS是...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医妇科;内分泌科;女性性腺疾病