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九、谈谈先天性疾病和遗传性疾病
...疾病和遗传性疾病 遗传性疾病是由遗传物质（基因及染色体）改变直接引起的疾病，如某个基因突变可以发生血友病、白化病、色盲等，这种属遗传性疾病。遗传病种类繁多，已发现的估计有3000种左右。遗传病不一定都在...
医源资料库；医源图书馆；教材类；免疫与健康 -
肾脏病的新进展--第XV届国际肾脏病会议综述
...脏疾病发展的影响，已成为分子肾脏病学的研究热点。常染色体显性遗传多囊性肾脏病（ADPKD）是最常见的肾脏遗传性疾病之一。迄今已发现了三种基因突变（PKD1、PKD2、PKD3）。IglesiasDM等在一个ADPKD家族中发现了另一种新的突变...
合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学 -
血管生成调节因子与肿瘤
...液中测量其水平作为临床参数的价值。bFGF的基因定位于染色体4q26-27［21］。虽然发现bFGF高表达于肿瘤组织已很久，但是体液中的bFGF被检测是在90年代后随着pg/ml水平的敏感的酶联免疫吸附试验（ELISA）法的逐步完善而广泛开展，...
合作平台；在线期刊；中华医药杂志；2004年第4卷第1期；综述 -
肺部患癌肺外报警
...表现主要分为两类，其一是肺癌细胞异常分泌的生物活性物质作用于其他器官引起的改变，又称为伴癌综合征；其二是肺癌发生远处器官转移引起的症状和体征。由于很多肺外表现出现在肺癌被发现之前，因此应予以足够重视并...
求医问药；专家门诊；医技讨论 -
人类乳头状瘤病毒与声带息肉相关性的研究
...）是局部黏膜的炎症水肿，其病因多年来众说不一，病理改变主要在黏膜固有层（相当于Reink层）。本文采用免疫组织化学染色法检测人类乳头状瘤病毒（HPV），观察VCP中挖空细胞，并研究其与HPV的相关性，以了解HPV在VCP的发生...
医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2005年第2卷第2期 -
pRb蛋白在子宫内膜腺癌中的表达及其临床病理意义
...病理指标的关系（略） 3讨论 Rb基因位于人类13号染色体长臂（13q13.2），含有27个外显子，编码105kD的核磷蛋白。pRb在G1期处于低磷酸化状态，结合并抑制一组命名为E2Fs的转录因子，从而抑制S期相关基因的转录，使细胞停...
医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第1期 -
“三亲胚胎”悖论
...的线粒体DNA作为人类基因组的组成部分，被称为“第25号染色体”。 但随着年龄的增长，人体细胞中的线粒体也会逐渐老化。尤其是生殖细胞中的线粒体，由于只有一套染色体，在发生错误后难以自我修复。对于能够正常排...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
695例不良生育史患者细胞遗传学分析
...儿史的患者,通过取外周血进行淋巴细胞培养，G显带进行染色体核型分析。结果发现695例患者中有染色体核型异常29例，异常率4.2%。结论染色体异常是导致不良生育的重要原因之一，所以对有不良生育史的患者进行染色体检查十...
医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2007年第7卷第6期 -
伴椎-基底动脉供血不足表现的CADASIL1例
...脉供血不足为主要表现的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）病例，现讨论其发病特点。1病例资料患者，男，62岁。4个半月来反复发生头晕，言语含糊以及肢体的无力表现，曾以“脑梗死住院...
医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2008年第8卷第5期 -
LRP、TOPOⅡ及GSTπ在非小细胞肺癌中的表达及临床意义
...OPOⅡ是机体内重要的核酶，参与DNA的转录、翻译、复制及染色体的分离等过程，主要存在于S2、G2/M期，有两种功能：一作为细胞的增殖指数，表达于S2、G2/M期；二作为抗癌药物的靶点指数。化疗药物主要通过与TOPOⅡ结合造成DNA...
医源资料库；在线期刊；滨州医学院学报；2009年第32卷第3期