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遗传性慢性进行性肾炎
...存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
黏脂贮积症Ⅱ型
...胸廓畸形及小头畸形等。疾病病因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。病理生理本症是由多种水解酶缺陷引起的，利用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。溶酶体酶的正常组...
疾病；风湿免疫科 -
家族性出血性肾炎
...存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
遗传学
...、组织和变化等；遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等；遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用，基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等。遗...
遗传学；学科名 -
黏脂贮积症Ⅰ型
...代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症者常染色体隐性遗传，临床上都有黏多糖贮积症Ⅰ型的不典型特殊表现，但尿中黏多糖排出正常。本病多见于婴幼儿，年长儿也可见到。患儿早期尚正常，但能够坐、立和走路...
疾病；风湿免疫科 -
原发性家族性继发性肥大性骨关节病
...发病。可并发关节积液，骨髓纤维化、胃肠增生性病变及染色体异常等。原发性肥大性骨关节病属于自限性疾病，在少年及青春期活跃，至成年进入无症状的稳定期。继发性肥大性骨关节病又称为肺性肥大性骨关节病（pulmonaryHOA...
疾病；风湿科；其他类型风湿性疾病 -
肾淀粉样变性
...，导致多器官组织结构与功能损害的全身性疾病。淀粉样物质沉积于肾脏引起的肾病变称肾淀粉样变性(renalamyloidosis)。肾病综合征为其主要临床表现，晚期可导致肾衰竭和死亡。17世纪Bonet首先报道淀粉样变性。1854年Virchow首先描...
疾病；肾脏内科 -
细胞
...控物质的进出。细胞核控制蛋白质的产生。细胞核内含有染色体和核仁，染色体是细胞的遗传物质，核仁则产生核糖体。细胞浆由细胞液和细胞器构成，细胞器可以看成是细胞的器官。内质网在细胞内传送运输物质。核糖体产生...
生物学 -
锌
...atitisenteropathica（缺乏Zn的支端皮肤炎）有关，此病和第八染色体有密切关系，会减低肠道吸收Zn的效率。经过研究证实，突变的hZIP4蛋白质也会降低肠道吸收Zn的效率，最近有另外的实验结果指出，在老鼠身上的HEK293蛋白质会增加...
生物学；营养学；矿物质；微量元素；金属类；化验及医学检查 -
Zn
...atitisenteropathica（缺乏Zn的支端皮肤炎）有关，此病和第八染色体有密切关系，会减低肠道吸收Zn的效率。经过研究证实，突变的hZIP4蛋白质也会降低肠道吸收Zn的效率，最近有另外的实验结果指出，在老鼠身上的HEK293蛋白质会增加...
生物学；金属类；营养学；矿物质；微量元素；化验及医学检查