第三、四咽囊综合征
概述:原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑,占原发性免疫缺陷病的5%~20%。T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞,如单核巨噬细胞和B细胞。严重的T细...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病产前筛查和产前诊断质量控制指标
...量管理和母婴保健专项技术事中事后监督管理,推进出生缺陷综合防治,提升优生优育服务水平,我委组织制定了《产前筛查和产前诊断质量控制指标》。现印发给你们,并就做好相关工作提出以下要求。一、开展产前筛查和产...
词条;法规文件;医疗机构管理;2023年版医疗质量控制指标;医疗质量控制指标马凡综合征
...性侏儒患者以生长激素,给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。(2)纠正酶活性异常:①辅酶的补充:有些遗传病,酶活性异常可能累及:A.一种特异性辅酶或维生素的结合部位。B....
疾病;心血管内科迪格奥尔格综合征
...rgézōnghézhēng英文:DiGeorgesyndrome概述:原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑,占原发性免疫缺陷病的5%~20%。T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞,如单...
疾病己糖激酶缺陷症
...HKⅢ型代偿性增高,血小板仅只有正常HK活性的20%~35%。凝血酶刺激后,尽管糖酵解受抑制和高密度颗粒分泌受损,但血小板代谢的缺陷无临床意义。HKⅠ型结构基因定位于10p11.2。最近已从一个成人肾DNA文库中分离出了编码人HK的...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血巨大血小板病
...疾病。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。1948年,Bernard和Soulier首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的出血症状,尤以黏膜出血为重,实验研究发现两者有不同程度的血小板下降和巨大...
血液科;出血和血栓性疾病;疾病Bernard-Soulier综合征
...疾病。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。1948年,Bernard和Soulier首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的出血症状,尤以黏膜出血为重,实验研究发现两者有不同程度的血小板下降和巨大...
疾病产前诊断技术管理办法
...条本管理办法中所称的产前诊断,是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查。产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。第三条本管理办法适用于各类开展产前诊断技...
法规文件Chediak-Higashi 综合征
...体隐性遗传性疾病,表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。皮肤毛发色素减退,甚至白化症,虹膜色素浅淡伴有畏光、眼球震颤、斜视和视力下降;但部分病例在皮肤暴露部位可有色素沉着。...
疾病;儿科痉挛性双瘫
...泛的新生儿护理机构正在挽救比以往更多的产伤或产前有缺陷的婴儿,因而统计出的脑瘫患者的数量逐年上升。脑瘫可由产前、产时和产后各种原因引起。脑瘫是不能完全治愈的。脑瘫的治疗目的是尽可能多地增加患者的技能,...