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黑散子
...两。主治：血晕冲心，下血不尽，脐搅刺疼痛不可忍。块血癥疾。用法用量：每服1钱匕，产后以好酒下。如血晕冲心，下血不尽，脐搅刺疼痛不可忍，血块癥疾甚，日加2服，不拘时候。制备方法：上为散，以新瓷器盛，密封，...
中医学；方剂学；方剂 -
先天性色素缺乏
...红黄色毛发、蓝色或棕色虹膜。红褐色OCA与TYP1基因突变有关。OCA4好发于日本人群，临床表现为广泛的色素减退及眼部异常，与OCA2类似。OCA5的临床表现包括金黄色头发、白色皮肤、眼球震颤、畏光、视网膜中央凹发育不良以及...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病 -
眼皮肤白化病
...红黄色毛发、蓝色或棕色虹膜。红褐色OCA与TYP1基因突变有关。OCA4好发于日本人群，临床表现为广泛的色素减退及眼部异常，与OCA2类似。OCA5的临床表现包括金黄色头发、白色皮肤、眼球震颤、畏光、视网膜中央凹发育不良以及...
词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病 -
泛发性白化病
...红黄色毛发、蓝色或棕色虹膜。红褐色OCA与TYP1基因突变有关。OCA4好发于日本人群，临床表现为广泛的色素减退及眼部异常，与OCA2类似。OCA5的临床表现包括金黄色头发、白色皮肤、眼球震颤、畏光、视网膜中央凹发育不良以及...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病 -
大脑性瘫痪
...与遗传因素、宫内汞中毒、怀孕前3个月母亲受射线照射有关。病理可见小脑硬化性病变、先天性萎缩及发育不全，大脑可受损。患儿最初表现为肌张力减低和活动减少，患儿长大后，在躯体四肢欲协调运动时，如坐、立和行走...
中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；神经内科 -
血友病
...血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）和出血时间正常，纤维蛋白原定量正常。激活的部分凝血活酶时间（APTT）延长或轻度延长，轻型患者可以正常。出血时间正常；凝血时间延长；凝血酶原时间（PT）正常；活化部分凝血活酶...
词条；血液系统疾病；疾病；遗传性疾病 -
Chediak-Higashi 综合征
...连续的(W)-Asp(D)-X40主序，称为WD40，与蛋白-蛋白相互作用有关，参与细胞内细胞器如黑色素体、溶酶体和其他细胞内分泌性颗粒的形成、结构和功能调节。基因突变分析仍处于实验阶段，包括移码突变和无义突变等。所有这些基...
疾病；儿科 -
围产医学
...一）孕产妇死亡率指妊娠期到产后42天内，因任何与妊娠有关或由于妊娠处理加重疾病而造成的每10万孕产妇中的死亡数。我国孕产妇死亡率为94.7／10万，每年约有2万孕产妇死亡。据WHO报道，全世界每年约有50万孕产妇死亡，发...
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脐带穿刺术
...血、脐血管痉挛及脐血管栓塞等引起。发生率与穿刺频数有关。操作的安全性与术者的技术熟练程度成正比。2.胎血进入母循环：胎血进入母循环的发生机会约为1/3，但因血量很少，绝大部分对孕妇无不良影响，但若母亲Rh（－...
医疗技术名；手术 -
经腹脐血管穿刺术
...血、脐血管痉挛及脐血管栓塞等引起。发生率与穿刺频数有关。操作的安全性与术者的技术熟练程度成正比。2.胎血进入母循环：胎血进入母循环的发生机会约为1/3，但因血量很少，绝大部分对孕妇无不良影响，但若母亲Rh（－...
产前诊断性手术；手术；妇产科手术；医疗技术名