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新生儿胆红素脑病
...地将未结合胆红素结合成结合胆红素。2.严重的高胆红素血症较多见，如新生儿溶血病，先天性非溶血性黄疸（克一纳氏综合征），以及药物中毒（维生素K3）等，均可使未结合胆红素增高。3.血脑屏障功能较差未结合胆红素易于...
疾病 -
脑苷脂沉积症
...1号染色体。目前已经发现，许多不同的GBA点突变与发病有关。编码GC的基因位于常染色体1q21，基因长7kb，含有8个外显子。在此基因下游16kb处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
戈谢病
...1号染色体。目前已经发现，许多不同的GBA点突变与发病有关。编码GC的基因位于常染色体1q21，基因长7kb，含有8个外显子。在此基因下游16kb处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失...
疾病 -
戈谢脾肿大
...1号染色体。目前已经发现，许多不同的GBA点突变与发病有关。编码GC的基因位于常染色体1q21，基因长7kb，含有8个外显子。在此基因下游16kb处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
脑甙沉积病
...1号染色体。目前已经发现，许多不同的GBA点突变与发病有关。编码GC的基因位于常染色体1q21，基因长7kb，含有8个外显子。在此基因下游16kb处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
家族性脾性贫血
...1号染色体。目前已经发现，许多不同的GBA点突变与发病有关。编码GC的基因位于常染色体1q21，基因长7kb，含有8个外显子。在此基因下游16kb处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
葡萄糖脑苷脂病
...1号染色体。目前已经发现，许多不同的GBA点突变与发病有关。编码GC的基因位于常染色体1q21，基因长7kb，含有8个外显子。在此基因下游16kb处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
脑苷脂网状内皮细胞病
...1号染色体。目前已经发现，许多不同的GBA点突变与发病有关。编码GC的基因位于常染色体1q21，基因长7kb，含有8个外显子。在此基因下游16kb处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
脑苷脂沉积病
...1号染色体。目前已经发现，许多不同的GBA点突变与发病有关。编码GC的基因位于常染色体1q21，基因长7kb，含有8个外显子。在此基因下游16kb处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失...
疾病；神经内科 -
迪格奥尔格综合症
...胞缺陷可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全，低钙血症，先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征（DGS）与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，...
疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病